1p36缺失综合征（又称单倍体1p36）是一种先天性性遗传病，其特征为中度至重度智力低下、生长迟缓、肌张力低下、癫痫发作、言语能力有限、畸形和听力损失。且视力障碍，面部特征明显。症状可能因缺失染色体的确切位置而异。

1p36缺失综合征的遗传模式1p36缺失综合征是1号染色体短臂远端带缺失所致的先天性遗传病性。 1 号染色体是较大的人类染色体，约占人类细胞DNA 总量的8%。 “P”代表染色体的短臂或“小”臂。 ‘36’代表染色体上缺失的位置。 1p36缺失综合征是人类中相对常见的末端缺失综合征。

1p36缺失综合征的断点是可变的，范围从1p36.13到1p36.33更为常见。 40% 的断点来自端粒，范围从300 万到500 万个碱基对。缺失的大小范围从大约150 万个碱基对到超过1000 万个碱基对。研究表明，缺失越大，个体症状越严重，但这一点尚未得到明确证明。

染色体1p36 的缺失大多是受精前配子（**或**）形成过程中的从头突变。 1p36 缺失综合征患者的父母也有报道称存在平衡或对称易位。这意味着一条染色体的一部分被转移到另一条染色体上，因此亲代将1 号染色体的“36”部分附着到另一个位置。当这种情况发生时，细胞分裂并产生缺少36 个片段的配子。

在新的突变中，染色体断裂的机制尚不清楚。父系起源（父亲）的缺失大于母系染色体的缺失（*）。大部分的缺陷都是由**造成的。根据缺失是在男性性染色体上还是在女性性染色体上，临床表现（由1p36 引起的症状或可观察到的情况）似乎没有差异。

1p36 缺失综合征的概率1p36 缺失综合征的患病率约为1/5000 至1/10000。

1p36缺失综合征患者想要拥有健康的孩子可以通过三代试管婴儿PGS技术实现。