在面对试管婴儿技术时，患者会接触到太多的新名词，如PGS、PGD、PGT等，不知道是什么意思，一脸的困惑。

要说明这个问题，既简单，又复杂。一句话总结；PGD查基因，PGS查染色体；NGS是PGD和PGS的工具；PGT是后来的老大，包含了PGD和PGS。

NGS：下一代测序技术，简称NGS，又叫高通量测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，属于二代基因测序技术。

NGS 最主要的特征是高通量测序，能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变，是做PGS和PGD检查的一个工具。

PGD：胚胎植入前遗传学诊断(PGD) 技术是指在体外受精过程中，对有遗传风险患者的胚胎在植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传性疾病的胚胎移植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。目的是有针对性地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。

主要功能是诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎，也就是查单基因。

PGS:胚胎植入前遗传学筛查(PGS)与PGD采用的是相同的技术手段，又称“PGD?全染色体非整倍体筛查”，主要检查胚胎染色体是否有非整倍体。

PGT:胚胎植入前遗传学检测(PGT)，包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

按照传统理解，PGT即“第三代试管婴儿”。

（1）PGT-A：全称非整倍体植入前基因检测（PGT-A），其目的是用于检测胚胎的染色体是否存在非整倍体，相当于PGS；目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征。

（2）PGT-M：全称植入前单基因/单基因缺陷的遗传检测（PGT-M），其目的是用于靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。相当于PGD中检测单基因病的一部分；目的是有针对性地阻断单基因遗传病。

PGT-SR：全称胚胎植入前染色体结构重排的遗传检测（PGT-SR），其目的是有针对性地检测胚胎染色体是否存在结构异常，但仅限倒位、平衡易位和罗氏易位。相当于PGS中检测胚胎染色体结构异常的部分；目的是阻断染色体结构异常的遗传。

PGD和PGS目前广泛使用的检测技术就是全基因组检测技术--NGS。当然，还有其他技术。各实验室习惯不同，所用的技术方法也不同，但结果大同小异。

根据唐博资料编辑。