同源罗氏易位报告示例罗伯逊易位的危险

同源罗氏易位报告示例

根据经典减法序列的分离规则计算，非同源罗伯逊易位携带者与正常人交配，可形成6个不同的受体细胞，其中1/6为正常，1/6为罗伯逊易位携带者，4 /6 两个受者体内的大多数异常细胞都发生在怀孕早期，胚胎停止发育。少数可出生三体患者。近年来发现，除13、21三体的孩子可以出生外，其他14、15、22三体的孩子通常在妊娠早期流产。同源罗伯逊易位染色体携带者（不包括21三体和13三体）流产率为100%。

为了减少不良妊娠及生育史给患者带来的身心伤害，建议非同源罗伯逊易位携带者进行植入前遗传学诊断，在专科医生的监督下指导其生育，并进行绒毛膜促排卵。或羊水染色体检测检查。同源罗伯逊易位染色体的携带者应终止妊娠，或者可以借帮助正常男性细胞或母细胞可以怀孕。

罗伯逊易位，也称为中心融合，是一种相对常见的人类染色体异常，发生在大约1/1000的新生儿中。罗伯逊易位常常导致女性反复流产和不孕，也可能导致男性不育。罗伯逊阉割的形成是非随机的，其中13/14 和14/21 阉割是最常见的。

罗伯逊易位的危害

由于两条长臂组成的染色体几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位虽然只包含45条染色体，但表型总体正常，仅在配子形成方面出现异常。配子可能出现，导致胚胎终止，甚至导致儿童先天畸形。

发生罗伯逊易位后，主要遗传物质并未丢失，个体表型发育正常。这种类型的易位称为平衡易位。相反，易位后个体遗传物质的丢失影响了个体的发育，个体的表型发育出现异常。这种类型的易位称为不平衡易位。大多数罗伯逊易位是平衡易位，因此罗伯逊易位可以改变染色体的数量，但通常不能或很少改变遗传物质的总量。

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