| < style="text-align: center;"> 备孕五年< style="text-align: center;"> 从希望到失望< style="text-align: center;"> 从失望到惊喜< style="text-align: center;"> 我怀孕了！< style="text-align: center;"> 我真的怀孕了！< style="text-align: center;"> 01 我和老公2016年结婚。结婚后，生娃被我列入了接下来的人生计划中。我天真地认为自己年轻，平时身体也没啥毛病，要宝宝肯定是水到渠成的事。平时没事我也开始在淘宝逛逛母婴用品，小孩的小衣服，小鞋子都好萌啊，不知不觉开始想象自己的孩子是像我多点，还是像他爸多点。。。。。但理想是美好的，现实却是残酷的，一年时间过去了，我肚皮一点动静都没有。 纠结一段时间以后，我们选择去医院看看，2017年我们到当地医院就诊，B超和内分泌检查，我查出患多囊卵巢综合征：AMH：10.15ng/ml。那时我还不了解多囊卵巢综合征到底是什么，只知道多囊患者很难怀孕。之后在医生的建议下，开始服药针对性治疗，期望早日怀孕。但没成想接下来的三年里，我遭了那么多罪。 02 2018年11月，在我早孕6周时，胚胎停育。万般无奈下，我进行药物流产，告别了一个没有缘分的宝宝，我甚至都没有来得及感受它的胎动。术后调养身体半年，各项指标基本正常后，我再一次擦干眼泪积极备孕。这一次，我做足了功课，什么排卵试纸、早孕试纸......然而一晃又过了一年，没有任何反应。我想不通，我怎么就是怀不上呢？ 2021年8月，我们在朋友的介绍下来到徐州市生殖中心，黄晓洁主任建议我们夫妻双方做染色体检查，染色体核型检查结果出来，我的结果显示：46，xx，t(2;7)(q32.2;q21.2)，被确诊为染色体平衡易位；我老公染色体核型正常；但他的精液检查结果显示：弱精子症，畸形精子症。 黄晓洁主任分析了我们的情况，建议我们做胚胎植入前遗传学检测治疗，也就是第三代试管婴儿，可在移植之前对胚胎进行基因检测，选择健康的胚胎移植，从而避免生育染色体异常的宝宝和降低再次出现胚胎停育的概率。原来问题出在这，自己真是懊悔万分，早点来市妇幼生殖中心检查，早点发现说不定都当妈了。 03 2021年9月，我在徐州市妇幼生殖中心开始促排卵治疗，取卵25枚，形成囊胚13枚，胚胎检测结果显示：1枚胚胎和我一样为平衡易位携带者，2枚胚胎是完全正常的。12月，在身体各项指标符合标准后，我进行了一次冷冻移植周期。移植过程非常顺利，10天后拿到验血报告提示未孕。 从决定开始做试管跑医院，从我家到徐州东站2个半个小时，然后30分钟地铁，再走六分钟到医院，这段路我走了不知多少次，从开始分不清方向，到后面熟门熟路，一路上经历了什么，只有自己才知道。 但是在徐州市妇幼生殖中心让我不再彷徨无助，黄晓洁主任每次看诊都轻声细语且专业的解答让我焦躁的内心安定很多，让我又增添了一份想尝试的决心。虽然再次失望，但我还是决定坚持，因为还有一枚正常的胚胎在等待成为我的宝宝呢。 2022年1月，我进行了第二次冻胚移植。移植十天后验血，hCG阳性，再次复查翻倍很好，移植1个月后B超也提示宫内妊娠。我们一家人虽然开心，但因这一路坎坷，我们也更加珍惜呵护这份来之不易的小“幸孕”。 非常感恩黄医生，我的宝宝不要求完美，不用给我争脸，更不用给我养老，只要他能健康的来到这美丽的世上走一遭，让我有机会与他同行一段，足矣！ 1.染色体平衡易位是什么？ 染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换重新连接。人体染色体有46条，数目和结构是恒定的，不能多一点也不能少一点，否则就会出问题。 染色体平衡易位时数目没发生变化，没有染色体片段的增减，基因也未增减，只是位置发生了改变。但由于没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外貌和发育都是正常的。 平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失或多余，这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。 染色体平衡易位者有1/9的概率生出正常孩子。但平衡易位型胎儿，将来也要面对同样的生育问题。染色体疾病是无法治疗的，建议做植入前胚胎遗传学诊断治疗即第三代试管婴儿，对胚胎进行筛查，选择健康的胚胎移植。 2.哪些人适合三代试管？ PGT-A：针对胚胎染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测技术，适合那些复发性流产、反复种植失败以及女方38岁以上高龄且不孕的夫妇。 PGT-M：针对单基因遗传病检测的胚胎植入前遗传学检测技术，适合那些有单基因遗传病如地中海贫血、耳聋、血友病、假性肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等的夫妇。 PGT-SR：针对染色体结构异常检测的胚胎植入前遗传学检测技术。适合那些一方或双方携带染色体数目异常或结构异常（染色体平衡易位、罗氏易位、致病性微缺失或微重复等）的夫妇。 |
