2020年9月18日,珠海首例“第三代试管婴儿”顺利诞生。 2015年,钟女士因为5年未孕就诊,却意外发现染色体检查结果是46,XX,inv(16)(p12q13.3),为16号染色体臂内倒位。 这个结果意味着,钟女士如果自然受孕的话,根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代,有1/4概率生育倒位染色体携带婴儿,1/2概率生育异常染色体核型。 珠海市启动了MDT团队的多学科诊治。该团队整合了生殖科、产前诊断中心科和分子遗传中心等多位知名专家。 “染色体是我们先天携带的物质,目前无有效的方法去改变”,许伟标主任说,“但幸孕的是,现在我们科室有三代试管技术,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),可以对培育成的胚胎/囊胚进行检测,获得染色体正常的宝宝”。 经过MDT多学科会诊,钟女士的疑惑解开了,MDT团队也为钟女士夫妇制定了治疗方案,钟女士最终决定做三代试管。 2019年,钟女士行促排卵治疗,获得了5枚卵子,形成2枚优质囊胚。经检测,有1个未见染色体拷贝数异常的囊胚。 2019年12月,钟女士移植了一枚染色体完全正常的优质胚胎,成功受孕,并于2020年9月17日足月分娩1女婴。 PGT技术在该家系中成功阻断了染色体臂内倒位在家族中的传递。 目前医学中心一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右,第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。 钟女士进行的MDT门诊是一种多学科诊疗模式(multiple disciplinary team),是指来自两个以上相关学科的专家形成专家组,为患者进行门诊会诊。PGT-MDT诊疗模式中,临床医生可根据病人的机体状况、复发性流产或反复移植失等临床症状,有计划地、合理地应用各科技术手段,评估可能符合的PGT指征,发挥胚胎遗传学诊断专科特色,更好的解决疑难杂症,特别是在优生优育、出生缺陷防控、危急重症方面形成权威、有效的诊治策。 |