常染色体显性遗传病概述

致病基因为显性基因性，位于常染色体上。如果其中一个等位基因发生突变，疾病就会以杂合状态发生。致病基因可能是由于生殖细胞突变而新产生的，也可能是从父母任何一方遗传的。常染色体显性遗传性遗传性疾病主要为多指、珠蛋白产生障碍性贫血、多囊肾病、先天性性软骨发育不全、多发性性家族性结肠息肉等。

对于患有单基因遗传病的家庭来说，怀孕可能就像一场“赌博”。如果幸运的话，孩子可能是正常的或携带者。运气不好的话，孩子可能就是个病人。因此，对于这样的家庭，一般建议做三代试管婴儿，植入前遗传学诊断（PGD），阻断单基因疾病遗传给后代，可以帮助这样的家庭解除后顾之忧。我们先来看看什么是单基因遗传病。

单基因遗传病是什么意思

遗传性疾病可分为四类：染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。单基因遗传病是由一个基因突变引起的遗传病性。 包括常染色体隐性性遗传，常染色体显性性遗传，性染色体隐性性遗传，性染色体显性性遗传。目前已知的单基因疾病超过15000种，并且每年以10-50种的速度增加。常见的单基因疾病有白化病、先天性耳聋、血友病等。