植入前遗传学筛查诊断是第三代试管婴儿技术的核心。利用PGS/PGD技术可以准确检测筛查囊胚全部染色体,诊断99.9%的单基因遗传病性,从根源上保证宝宝的健康,实现优生优育。那么,如果我们做试管婴儿,我们可以对筛查进行基因突变吗?
如果夫妻第一个孩子有某种基因突变,我们可以使用第三代试管婴儿技术检查并进行
建议夫妻双方也应该检查一下染色体,看看是否有这样的致病基因。如果双方夫妻都有,比如隐性的性继承了这样的基因,我们就可以通过第三代试管婴儿技术性筛查掉落。但如果两边都没有夫妻,就说明孩子的问题是一个自主突变/突变的过程,所以对你下次生育是没有临床意义的。例如,仅仅因为这样的突变发生一次并不意味着这样的问题下次也会发生。但如果客户还是担心,那么我们会把它寄给基因专家,看看我们是否可以完全检测到该基因。如果能够检测到的话,我们可以这样做筛查,看看是否有这样的基因。
第三代试管婴儿技术分析
PGS技术主要是对囊胚中23对染色体筛查的数量和结构进行全面分析,检查是否有缺失的染色体对以及形态结构是否相当。具体操作是:
两位受体的细胞均培养至第五天,形成由100多个细胞组成的囊胚。此时的囊胚比早期胚胎具有更好的发育潜力和更高的着床率。然后,取出囊胚(将发育成胎盘)的外周细胞并切片进行遗传分析,以消除染色体异常的囊胚。
根据临床数据,PGS技术可以将流产率从33.5%大幅降低至6.9%。同时,可以将临床妊娠率从传统技术的45.8%提高到89.8%。该技术较第一代、第二代技术的各项指标均显着提高,降低了自然流产率,从而提高了妊娠质量。
PGD技术主要是先检测基因突变点,诊断是否携带遗传缺陷基因,是否存在引起特定疾病的基因突变。 生产健康胚胎用于移植。目前已能准确诊断血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等274种遗传病,从根源上保证宝宝的健康,防止病情进展。
第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术极其先进,这种技术已经发展到新一代NGS,因此对染色体的检测可以更加全面和准确。由于NGS基因测序技术具有高通量、信息丰富、准确度高的特点,可以精确到微小的微缺失,从而在短时间内准确判断基因,让下一代更安全、更健康。
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