地中海贫血（简称“地中海贫血”）是一种导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病。它是世界上常见的遗传病之一。全球大约有1.5% 的地中海贫血基因携带者，并且大约

60万名患有重型地中海贫血的儿童出生了。我国重度、中度地贫患者约30万，地贫基因携带者多达3000万。长江以南地区是高发地区，尤其是广东、广西。广西和广东地贫基因携带率高达20%和10%。

地中海贫血可怕吗？

地中海贫血是一种遗传性疾病，是由基因突变或缺失引起的贫血。疾病的严重程度与基本变化的类型有关。对于更严重的重型地中海贫血患者来说，可能需要终生输血和除铁，或者直接导致死亡。对于一个普通家庭来说，治疗这种疾病的高昂费用是难以承受和难以想象的，这也是大家对这种疾病产生恐惧的原因。

如果您是轻度地中海贫血患者，那么您相对幸运。您不需要任何治疗或治疗，就可以过上平静的生活。

但如果你携带这种类型的基因，你很有可能将它给遗传给你的下一代。下一代症状的严重程度是无法估量的。为此，许多人类地中海贫血基因携带者放弃了生育下一代。计划。

地中海贫血的治疗方法

造血细胞移植是目前可以治愈重症地中海贫血的方法。如果有HLA匹配的造血患者**供，应作为严重地中海贫血的治疗方法。

什么是HLA配型

人类白细胞抗原（HLA）是决定细胞能否成功植入以及移植物抗宿主病严重程度的重要因素。进行造血**等器官移植时，患者与受者之间的人类白细胞抗原（HLA）相容性越高，排斥反应的发生率、移植的成功率和移植器官的长期存活率就越低。比率越高。因此，HLA配型是移植或器官移植前最重要的检查之一。

由于HLA性的复杂性，兄弟姐妹有1/4的机会完全匹配。虽然兄弟姐妹之间HLA完全匹配的概率比较高，但由于大多数重型地中海贫血患者都是独生子女，我们在非血液同种异体造血检测数据库中检索了与该患者HLA完全匹配的数据库找*，其中成为发现的主要方式供。

更令人沮丧的是，重症地中海贫血患者要找到HLA匹配的**相当困难，千里迢迢寻找**找骨髓**的故事并不少见。如果患者找不到具有相同HLA配型的候选者，患者可能会失去生命。

三代试管和HLA匹配有什么关系？

随着科学技术的不断发展，三代试管号技术（PGD）的适应症也在不断扩大。通过植入前遗传学诊断，对携带某些遗传疾病的夫妇的胚胎，对胚胎中的26对染色体进行精确分析，然后： 选选择不致病的胚胎： 试管移植结果没有遗传疾病的健康胎儿。

想要生出健康的重度地中海贫血婴儿的高危家庭可以选择PGD。他们不仅可以产生正常的胚胎，更重要的是，他们可以选择HLA匹配的胚胎。与患者相同的胚胎被植入母亲的子宫。通过三代试管鉴定的胚胎也被称为“**胚胎”。当婴儿出生时，从新生儿身上采集足够量的脐带血。 提抽取脐带血**，然后移植给哥哥或姐姐。

地中海贫血有哪些并发症？

1、铁蓄积过多：严重的地中海贫血需要长期输血。但长期输血会导致体内铁质沉淀过多，造成多脏器损伤。主要受影响包包括心脏、肝脏、胰腺和各种内分泌器官。患者可能因各种内分泌失调而出现心力衰竭、肝硬化、肝功能下降、糖尿病、身材矮小、生长发育不良等。

2.输血引起的反应：输血常见的不良反应包括发热、寒战和皮疹。更严重的反应如急诊性虽然溶血、气管收缩、血压下降等这些反应很少发生，但切不可忽视。

3、通过输血传播的疾病：输血过程中，虽然有多重防御措施，尽量减少感染机会，但仍有可能感染过滤器性病毒。

4、脾肿大：在长期贫血、溶血的刺激下，很多重度、中度贫血的患者都会出现脾肿大的问题。脾脏过度增大会加重贫血，并需要患者接受大量输血，从而导致更严重的铁积聚。及时切除肿大的脾脏往往可以改善病情。

5、胆结石的形成：长期溶血使地中海贫血患者比一般人更容易患胆结石。胆结石患者经常会出现右上腹疼痛、皮肤和眼白发黄、尿液呈棕色等症状。

6、除铁药物的副作用：长期输血需要使用除铁药物。除铁药物可能会影响视力、听力和骨骼生长。因此，骨干除铁药物的使用必须准确控制。未经允许不得增加或减少剂量。遵循医生的指示。

如果父母一方携带地中海贫血基因，在准备怀孕时一定要详细咨询医生，寻求合适的生育方式，确保身体健康，良好繁殖。