| 胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称第三代试管婴儿技术，该技术通过体外促排卵，再进行胚胎的体外培养及外胚滋养层细胞的活检来进行遗传学的检测，包括PGT-A（非整倍体筛查）、PGT-M（单基因病诊断）和PGT-SR（结构异常）。 PGT-A适用于高龄（≥38岁）；自然流产≥３次、或２次自然流产且其中至少１次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者；不明原因反复种植失败（移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败）等患者。 PGT-M适用于具有生育染色体显性遗传病、染色体隐性遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确，如地中海贫血、多囊肾、神经性纤维瘤、血友病、脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全、遗传性耳聋等患者。 PGT-SR适用于夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 羊水穿刺术是在B超引导，将一根细长介入穿刺针穿过孕妇腹部、子宫壁，进入羊膜腔内，从而抽取一定量的胎儿游离细胞，进行检测判断胎儿是否患有染色体病、单基因病等。 为什么PGT治疗后必须进行羊水穿刺诊断呢？ 一、PGT检测技术本身的局限性 在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞进行检测。因此，每个胚胎只能取5-10个细胞进行检测。通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。 另外，PGT的CNV的分辨率有限，4Mb以下的拷贝数异常检测准确性较难保证，通过羊水穿刺可以达到100Kb的致病性CNV检出，在复核PGT结果的同时，还可以有效预防PGT检测能力以外的CNV异常导致的患儿出生。 二、胚胎固有特性——嵌合 胚胎由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为“嵌合”。 胚胎的细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞；另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。如果这两种细胞的基因型不同，就是嵌合现象，那么检测时所取的细胞就不能代表胚胎全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。 三、新发突变无法避免 父母基因向子代遗传的过程中，染色体上可能发生基因突变。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。 妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发突变，如果突变有害，就可以在胎儿出生前告诉孕妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。 无创产前基因检测可以替代羊水穿刺吗？ 无创产前检测简称NIPT，是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。 只需通过采集孕周为12-24周的孕妇外周血，计算胎儿患染色体非整倍体的风险，主要检测21-三体、18三体及13-三体，还可提示其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。但是这项技术属于筛查性质，如检测为高风险仍然需考虑后续进行产前诊断确诊。 此外，NIPT目前不能检测平衡的染色体异常，例如相互易位与罗伯逊易位；更不能检测基因异常导致的遗传病。因此，无创产前诊断不可以替代羊水穿刺。 羊水穿刺，是预防三代试管婴儿 出生缺陷的最后一道防线 根据目前的报告，PGT检测与羊水穿刺结果不符合是非常罕见的，我院产前诊断中心针对PGT行介入性穿刺共43例，其中在我院生殖医学中心行PGT共23例，结果均正常或符合胚胎检测结果。截止目前，已顺利分娩的有22例，新生婴儿经检查均发育正常。 但是每一个胚胎都是非常珍贵的，所以对于进行PGT治疗后的病人必须进行羊水穿刺，做到真正的“双保险”，以保证健康宝宝的诞生！ |
