| 在回答这个问题之前，我们先来看这样一个真实的案例。 张先生和王女士是一对年轻的夫妻，从相识、相恋到结婚生子都非常的顺利，产检过程也是一路绿灯，他们顺理成章地迎来了爱情的结晶——一个可爱的宝宝。就在宝宝1岁时，王女士看到同龄的小朋友慢慢地都学会了走路，自己的宝宝依然只会坐，不能独自站立，更不会走路。这是什么原因呢？ 明确诊断：脊髓性肌萎缩症！ 于是，夫妻俩带着小朋友去儿科进行了系统地检查。在完成体格检查和抽血、肌电图等一系列检查后，医生告诉他们，宝宝很可能是SMA患儿。或许你对“脊髓性肌萎缩症（SMA）”这个名词感到很陌生，但是也许你会记得2021年冬天，引起热议的天价救命药，经过国家医保局“灵魂砍价”从70万/支降到了3.3万/支，给众多SMA患者和家庭重新燃起了新生的希望。 为了明确基因诊断，夫妻双方也采血进行了基因检测。在等待基因报告期间，他们向医生咨询了SMA这种疾病，并上网查阅了很多资料，了解到以下信息： □什么是SMA？ SMA全称是脊髓性肌萎缩症，是儿童期最常见的神经肌肉系统疾病，主要临床特点是肌无力和肌萎缩，大约在1万人中就有1例，是2岁内儿童死亡原因的“头号杀手”。 □为什么会得SMA？ SMA属于常染色体隐性遗传病，如果夫妻双方都是SMN1基因致病变异携带者，理论上就有25%的可能生育SMA患儿。由于夫妻双方携带的都是隐性致病变异，所以本人并不会患病。人群中，平均每40-50人就有1人携带SMN1基因致病变异。 下次生育的困境：是否会再次患病？ 当基因检测结果出来后，医生告知他们夫妻双方各携带了1个SMN1基因的致病变异，不巧的是，这2个致病变异都传给了孩子，孩子因此成为了SMA患儿。对于下次生育而言，理论上有25%的可能仍然是患儿，50%的可能是和夫妻双方一样的携带者，也有25%的可能性是SMN1正常基因型。 他们可以选择自然怀孕，在怀孕3-5个月时通过绒毛活检或羊水穿刺进行产前诊断，来检测胎儿的基因型，也可以选择通过“三代试管”技术，将体外培养的5-7天大小的囊胚进行染色体和SMN1基因型的检测，选择正常的胚胎移植进子宫里，从源头阻断SMA的遗传，生育健康的宝宝。 故事讲到这里，或许我们就能回答在前面提出的问题。即使夫妻双方都健康，如果在相同基因上都携带了隐性致病变异，也可能生育遗传病患儿。事实上，超过80%的遗传病患者并没有遗传病家族史。 也许会有人问，是不是携带隐性致病变异的概率很低呢？其实不然，人群中携带SMA、耳聋等致病变异的比例并不少见。有调查显示，仅检测437个基因，平均每个人就会携带2.8个基因致病变异。当夫妻双方在相同基因上都携带隐性致病变异时，生育遗传病患儿的风险将高达25%，这些遗传病患儿通常没有较好的治疗办法，给家庭带来了沉重的经济和社会心理负担。 基因筛查：助力健康好孕！ 遗传病携带者基因筛查适用于所有备孕和孕早期夫妻，尤其是通过辅助生殖手段生育下一代的夫妇和遗传病高发地区人群。携带者筛查旨在发现常见隐性遗传病高生育风险家庭，从而可在孕前得到及时有效的生殖干预。 针对生殖中心备孕人群，我们提供“455个基因的综合性携带者筛查”，涉及457种隐性遗传病。希望进一步了解和选择携带者筛查的备孕朋友，可以通过“生殖遗传门诊”进行检测前咨询和检测方案制定。一般可以选择夫妻双方同时检测，也可以选择女方先进行检测。 对于张先生和王女士而言，生育1名SMA患儿是不幸的，但及时得到临床诊断和基因诊断又是不幸中的万幸，不管他们未来如何选择，一妇婴完善的“第三代试管婴儿”技术和产前诊断技术都会是他们的一盏明灯，好孕之路，全程相伴。 |
