我们知道,通过试管受精技术,精子和卵子在实验室结合形成受精卵,将培养到第五天或第六天(少数第七天)形成囊胚。
实验室囊胚形成后,胚胎学家将使用激光从囊胚的外层取下5-10个细胞进行胚胎筛查,用于胚胎植入前的基因筛查PGS。因为滋养层(外细胞组)最终会发育成胎盘和绒毛膜,内细胞组会发育成胎儿,所以提取细胞不会接触内细胞组,也不会损害未来发育成胎儿提取细胞的一部分,PGS实验室将在2-3周后提交胚胎筛查报告。
可见,在筛查报告中,可能有几个正常胚胎,几个不正常胚胎。
同时,还有一种叫马赛克(mosaic)胚胎,在医学上也被称为嵌合体胚胎。所谓嵌合体胚胎,是指用于检测的胚胎细胞(46条染色体)和异常细胞(额外染色体或缺失染色体)。
因此,当测试结果是嵌合体时,胚胎的剩余部分,包括继续形成婴儿的部分,可能是正常的,或异常的,或者也是嵌合体。研究表明,与染色体完全正常的胚胎相比,嵌合体胚胎在移植过程中失败或中途流产的风险更高。
与此同时,一些嵌合体胚胎似乎发展成出生缺陷或其他异常婴儿。然而,一些嵌合体胚胎可能会发展成健康的婴儿。早期对马赛克胚胎移植风险的研究指出,与染色体完全正常的胚胎相比,马赛克胚胎移植失败或中途流产的风险更高。与此同时,一些马赛克胚胎似乎发展成出生缺陷或其他异常婴儿,而其他马赛克胚胎可能发展成健康婴儿。目前,大多数生殖机构不允许移植CCS结果是马赛克的胚胎。但是你可以冷冻这些马赛克胚胎。在未来的某个时候,技术手段一步发展技术手段,使技术手段得以实现ORM获取足够的关于这些胚胎的信息,以改变当前的策略,允许这些胚胎被移植。
判断嵌合体胚胎能否移植主要取决于几个方面:
2. 染色体重复异常或缺失异常;
3. 看看染色体嵌合的比例。移植嵌合体胚胎的建议一旦得到嵌合体胚胎,试管家庭往往会感到焦虑,特别是在正常胚胎数量较少的情况下,他们总是对嵌合体胚胎的结果有一点希望,但他们感到泥泞,不知道如何做出决定。
那么如何处理马赛克胚胎呢?
2.在开始冷冻胚胎和准备下一个周期之前,进行遗传咨询。
3.尽量不要移植嵌入13号、18号、21号染色体的单倍体或三倍体胚胎,因为理论上存在活产患中度至重度已知染色体综合征的风险。排除含有单核体的胚胎的原因是交互位错误(这些染色体的三倍体)的潜在风险。
4.不移植性染色体异常的嵌合体胚胎,如胚胎性染色体为XXX,XXY,XYY 或XO,因为理论上存在中度至重度已知染色体综合征的风险。