PGD​​(植入前遗传学诊断)技术提高了带有遗传疾病夫妇成功怀孕和分娩的可能性。可以避免把不良的基因传给后代。

　　在卵巢刺激，卵子收集和受精后，将胚胎再培养2天，它们通常由6-8个细胞组成。这些细胞中的每一个都具有完整的遗传信息，并且每个细胞都有可能继续生长以建立妊娠。因此，可以通过使用胚胎活组织检查程序从8细胞胚胎中移除一个或两个细胞，并且胚胎将继续正常发育。然后通过使用称为荧光原位杂交(FISH)或聚合酶链扩增(PCR)的技术分析去除的细胞。FISH技术可以告诉我们胚胎细胞是否有两条X染色体(雌性)或一条X染色体和一条Y染色体(雄性)，FISH也可用于检测特定的染色体问题，如唐氏综合症。FISH分析可以在一天内给我们结果，并且得到的正常胚胎将被转移回子宫。

　　这种技术现在适用于特定夫妇，如高龄产妇，患有唐氏综合症的儿童，遗传病携带者，反复流产和携带X连锁疾病的夫妇的风险很高。血友病和肌营养不良症是X连锁疾病的例子。

　　在未来，胚胎的基因检测可能会更常规地用于提高IVF成功率以及预防遗传性疾病的传播。随着遗传正常胚胎的转移，可以预期更高比例的植入和降低的流产率。这种先进且技术先进的测试可以识别哪些胚胎没有异常，更能够实现患者健康宝宝的目标。

　　PGD​​推荐用于有特定遗传病史的家庭。使用聚合酶链式反应，荧光PCR和DNA测序，我们PGD实验室的科学家们可以检查每个发育中的胚胎，以确定这些特定遗传疾病的存在或不存在。结果，只有那些没有遗传疾病的胚胎才会转移到患者的子宫中，从而增加受孕机会，最终成为一个健康的宝宝。

　　单基因疾病的分类取决于基因是否位于X染色体，常染色体或基因是显性还是隐性。这些分类@@@@括常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传和X连锁。

　　对于显性疾病，人们只需要在一条染色体上具有异常的DNA序列。如果将该突变传递给胚胎，胚胎将受到该遗传疾病的影响。常染色体显性疾病的一个例子是肌强直性营养不良。

　　隐性障碍

　　隐性疾病要求突变存在于染色体对的两条染色体上。如果只有一条染色体上有突变，则该个体是正常的，但在其细胞中携带突变，称为载体。来自携带者父母的卵的受精可能导致胚胎在染色体对的两条染色体上具有突变，因此胚胎受到该遗传疾病的影响。例如，囊性纤维化(CF)是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，主要影响CF患者的肺部。CF突变影响细胞内的蛋白质，降低细胞正常运作的能力。

　　X连锁疾病是由于X染色体上的基因突变引起的，并且由于它们在性染色体上的传播以及胚胎是雄性还是雌性而具有不同的遗传模式。X连锁疾病的实例是脆性X综合征和杜氏肌营养不良症。