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试管婴儿前为什么要检查染色体?

    发布时间:2023-09-19   

染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。人体的每个细胞都有46条染色体,可以配成23对。而染色体异常通常@@@@括染色体数目异常和结构异常,数目异常又分为非整倍体和多倍体;结构异常有缺失,@@@@括染色体平衡易位丶倒置丶重复等情况。

一般除非本身就有明显异常的家庭会知道自己患有染色体疾病,普通人对自己是否是染色体异常的携带者并不清楚,由于染色体异常并不会对患者本身造成很大的影响,因此大多数人都不是很重视这一问题。但是,因为染色体异常是遗传性疾病,所以染色体异常对于制造下一代有着非常重要的影响。下面由五洲VH美国中心的专家为您详细介绍。

1丶染色体异常是导致孕期女性流产的主要原因之一。据统计,在早期自然流产中,约有50%~60%是由染色体异常所致。要知道,一次流产对于女性的身体和精神都会造成很大的伤害和打击。不仅如此,染色体异常还可能会引起死胎丶胎停育等情况的发生。

2丶伴有染色体异常出生的宝宝会存在智力低下丶肢体畸形和发育不良等诸多问题,即我们常说的畸形儿。@@@@括:先天愚型丶唇腭裂丶猫叫综合症和唐氏综合症等100余种染色体病。当这种情况发生时,无论对新生儿,还是对一个家庭,都是非常大的打击和痛苦。

相信大家都知道,随着年龄的增大,发生染色体异常的几率就会越高;环境恶化和身体接触辐射过多会引起染色体变异;精卵结合受精后在分裂过程中出现异常也会引起染色体异常。那么,具体有哪些人呢?

1.多发性流产和不育的夫妇;

2.有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;

3.已经生育过染色体异常患儿的夫妇;

4.性腺及外生殖器发育异常者;

(1)女性表现为乳房不发育,18岁仍无月经来潮,或不明原因的闭经、B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫、身材发育矮小等。

(2)男性表现为睾丸不发育或发育不全,或发育过大,胡须稀少等。

5.性原发性闭经和不孕,男性无精子和不育;

6.长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员,孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员;

7.恶性血液病患者;

8.35岁以上的高龄孕妇;

9.唐氏筛查高风险的孕妇;

10.超声检查有异常的孕妇。

美国三代试管如何避免染色体问题

美国第三代试管婴儿是在前两代的基础之上,增添了基因筛查技术,即PGS/PGD筛查技术,俗称为第三代试管婴儿技术。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查,是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

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