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第三代试管婴儿:唐氏综合征:本可以避免的出生缺陷,一定要做唐氏筛查。

    发布时间:2023-07-24   
唐氏综合征,即21-三体综合征,是21号染色体异常而导致的疾病。唐氏综合征宝宝具有特殊的面容,眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,有经验的人一眼就可以看出是否是唐宝宝。

唐氏综合征在染色体疾病中的占比达到了80%左右,中国的唐宝宝也非常多。也是一个要引起重视的群体,更是要避免这样的出生缺陷。


很多唐氏综合征宝宝比较开朗,喜欢社交,喜欢模仿。相对于自闭症宝宝来说,唐宝宝显得非常可爱,他们的情感也很丰富,而且具有一定的同理心,有的还有一定的幽默感。
部分唐宝宝经过康复训练后,具有一定的生活技能,可以在他人的帮助下谋生,可以做简单的家务。而且其中还有一部分可以看书识字,学到一些文化知识。这部分唐宝宝倒是省心了不少。

笔者认识一位唐宝宝,在他们那个特殊学校的班级,他的识字量是最大的。可以流畅地阅读课文,只是发音不太准。
还有部分唐宝宝具有先天性的心血管疾病,可能寿命显得比较短。其实大部分唐氏综合征患者的寿命都比较短,但一半左右可以活过50岁。
其实,当宝宝一降生的时候,如果发现是唐宝宝,全家人肯定是相当失望的。其实这本可以一定程度的避免。
产妇必须在孕早期或中期进行唐氏筛查,一般是14周到20周左右进行,可以有效避免唐宝宝的出生。

如果在筛查的时候,发现患唐氏的概率比较高,那么就必须进行羊膜穿刺等检查,进一步鉴定胎儿患唐氏的概率。羊水穿刺的准确率是相当高的。
在产出唐宝宝的妈妈中,很多在产前都没有做过唐氏筛查,认为不会降临在自己的头上,自己不会那么倒霉。
其实们要注意,每一个孕妇都有生产出唐宝的概率,特别是年龄较大的产妇。我们不要抱侥幸的心理,虽然也不是100% 的准确,但可以大幅度降低自己生产出唐宝宝的概率,所以们一定要做唐筛。

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