“医生，我们之前怀过一个小孩被诊断为21三体综合征，引产了。我们还有机会生一个健康的宝宝吗？”

“医生，医生，我已经流产三次了！还有机会生出自己的宝宝吗？”

面对这样的患者，我们肯定的回答：“可以的，三代试管可以帮您有机会怀上健康的宝宝!”

什么是第三代试管婴儿呢？

试管婴儿始于1978年，至今已有38年的历史，在整个发展过程中技术不断革新与提升。现已发展到第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断/筛查,指在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，@@@@择正常或不致病的胚胎移植。

有研究表明，卵裂期胚胎有40%-60%存在染色体异常，且随着女性年龄的不断增加。胚胎染色体异常的风险也在增高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因，因此PGD/PGS技术应运而生。

什么是PGD/PGS技术？

PGD主要针对事先已经明确病因的遗传性疾病的患者，在种植前对胚胎进行相应的遗传学诊断，主要@@@@括单基因病和染色体病。

而PGS主要针对高龄、反复治疗失败、反复自然流产等患者，进行植入前胚胎的染色体非整倍体性检测。

这两种技术都可以直接筛除染色体有问题的胚胎，从而挑@@@@染色体正常的胚胎移入子宫，以期获得正常的妊娠，提高临床妊娠率。

重要提醒

“听说第三代试管婴儿能@@@@择男女，医生，能帮我@@@@一个孩子吗？”

这个真心做不到啊！

通过PGD/PGS技术检测胚胎活检的细胞的确可以在分子诊断实验室内诊断胚胎的，但是国家法律严令禁止非医学需要的鉴定和@@@@择，除非有明确的相关的遗传性疾病指征，只有当出生的女孩或者男孩一定会患某种性染色体遗传性疾病时，才会被允许。

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PGD/PGS怎么做呢？

1、授精方式-ICSI

PGD/PGS周期建议采用ICSI的授精方式，最大限度的减少母源颗粒细胞及父源精子的干扰，最大限度的增加检测的准确性。

2、活检的时机

不论是PGD还是PGS取材是首要步骤，也是最重要的步骤。它不仅要保证所取细胞能适用于遗传诊断的要求，而且还要尽可能地降低取材对胚胎发育的影响，取材来源分为三种：极体活检、卵裂期活检和囊胚滋养层细胞活检。

极体活检

极体是@@@@的副产品，对胚胎发育影响最小。可以提供的遗传诊断时间较长，有利于胚胎在新鲜周期的移植，但是极体只能推测母亲的遗传信息。

卵裂球活检

卵裂球活检可同时分析父母双方的遗传信息，是前几年PGD/PGS工作中最主要的取材来源。但是由于可供诊断的细胞有限且卵裂期胚胎嵌合比例较高，且有临床研究表明，卵裂球活检会影响胚胎的发育潜能和着床潜能。因而卵裂球活检所占比例在逐年下降。

囊胚滋养层细胞活检

囊胚期嵌合比例较卵裂期明显下降，囊胚的滋养层细胞取材不仅获得的细胞数目较多，提高了遗传诊断的准确性，而且对胚胎的损伤也相对较小，近些年囊胚的滋养层细胞活检已成为PGD/PGS周期取材的主要技术。但该技术得以实施，首要条件是胚胎经过囊胚培养有可活检的囊胚形成！本中心在行PGD/PGS周期中，≤35岁年轻女性囊胚形成率达63.3%，而﹥35岁的高龄女性囊胚形成率也有55.7%。在胚胎实验室成熟的囊胚培养技术的保障下，基本能满足大部分PGD/PGS患者的养囊需求。

3、对活检样本进行全基因组测序