人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出！

染色体问题有多严重？

首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停。大约99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

据fertility and sterility发表证实：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！

哪些疾病与染色体相关？

常见的染色体／基因异常导致的疾病：

染色体数量缺失：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条，就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病、9号染色体倒置等。

基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

PGS/PGD三代试管

PGS/PGD，即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

PGD检测：

PGD，即胚胎移植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿技术”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，筛@@@@健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。如果父母双方为某种疾病的携带者，在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代，通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。PGD目前可以诊断出最多125种隐性疾病，当然也可以轻松诊断出胚胎的。所以说PGD不是炒作概念，而是实实在在的先进医疗技术，更不同于香港抽血验胎儿，是一种优生优育的手段！

PGS检测：

PGS (Preimplantation Genetic Screening ）即胚胎植入前遗传学筛查，PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常，以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟，一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产，生育出来的婴儿也会携带健康问题，比如：智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。

做与不做PGS/PGD的考量

如果做PGD/PGS，筛@@@@过的胚胎每次移植成功率可高达70%-80%，着床率高，流产率低，降低孕期风险。

建议以下人群@@@@择PGS/PGD：

有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题

男方精子质量差碎片率高

准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史

需要在移植前知道胚胎的

国内多次试管失败的患者

多次人工授精失败患者

多年不明原因不孕患者

第三代试管答疑：

Q：做PGS会浪费胚胎吗？

A：泰国采用PGD-PGS检测标准，即关注1－23号染色体是否都是两条，染色体数量是基本正常，而不是基因层面的细小问题。如果数量出现异常会导致胎儿的严重健康问题，比如21号染色体有三条即是唐氏儿。所以PGS会提前识别问题，降低孕期风险，而不会浪费胚胎。

Q：可以@@@@择孩子的吗？

A：可以，通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以非常可靠地识别胚胎。

Q：可以做基因层面的筛查吗？

A：可以，泰国医院提供最全面的染色体和基因筛查方案。基因检测需要结合患者的遗传病史，并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。