第三代试管婴儿PGD是什么技术

PGD技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测，检测物质一般是取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或成形为一百多个细胞的囊胚靠近胎盘位置的1个细胞进行检测，虽然取样从理论上来说并不影响胚胎继续发育，但是实际操作的时候，@@@@择囊胚的1个细胞要相较于@@@@择胚胎的1个细胞风险要小很多。因此，在做PGD筛查之前，比较好@@@@择具备可将受精卵培育至囊胚的试管婴儿诊所。

PGD筛查采用的是荧光原位杂交法，每个染色体都有DNA存在的独特区域，并仅仅出现在那个特定染色体上。当一根小DNA探针接触到该DNA区域时，可被用于认识这些独特的模式和萤光或发亮。每根探针能发几种不同颜色的光，使得几个染色体可以检测多种疾病,它们@@@@括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病.@@@@括:

13号染色体: 13号染色体异常多出现-三体综合征( 帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋,肝脏及神经系统疾病。16号染色体: 家族性地中海热、多囊肾病、肠功能失调。

18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征( 爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病是女性最常见的染色体异常。对性分化影响不大，患者一般外表正常，部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。XXX综合症的染色体核型有47，XXX; 48,XXXX等，染色体的多少与症状的严重程度有关，X染色体越多，症状就越严重。

脆X综合征 是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在前额前突，下颌前突，大耳、大手和语言障碍，性格孤僻。核型为46，Fra(x)Y。

优点：

是否安全？

是的.多年的试验和对出生的婴儿进行统计，表明PGD不会导致先天缺陷或染色体变异的增加。PGD在胚胎的基因物质‘活跃’之前进行，因为它做的很早，胚胎里面的所有细胞仍然是相同的，并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分。去除早期胚胎的细胞不会改变胚胎发育成为一个完整正常妊娠的能力。

的准确性?

虽然基因检测是一个重要的诊断工具,但它并不是没有任何限制.单细胞的基因分析对技术要求很高且容易出现一些错误.荧光原位杂交基因检测(PGD-FISH)只能测试数量有限的染色体,其余的异常染色体则无法检测.聚合酶链式反应基因检测(PGD-PCR)有时会无法检测单个基因缺陷.对于染色体易位,基因检测无法检测已知的参与易位的异常染色体以外的其它染色体.基因检测对于染色体异常的检测错误率约为10%.对于嵌合型染色体,其特定的异常基因可能存在于胚胎的一个细胞中,而不是另一个细胞,这对于基因诊断来说往往是不够充分的.另一方面,由于基因诊断的局限性,有诊断结果可能显示所有胚胎都不正常,但实际上其中一个胚胎可能是正常的

PGD优点?

PGD是对胚胎以上的最易有染色体变异的部位进行测试，可以筛@@@@出正常的胚胎怀孕。经过PGD筛@@@@的胚胎在子宫着床的机率更大，更少的自然死亡率，同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险，PGD？

胚胎植入前遗传学诊断/筛查是指对发育到第3天或第5天的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。检测数据会帮助医生@@@@择染色体数目和结构正常的胚胎移植于母体内。目前，比较先进的检测方法是运用基因芯片技术，对胚胎的46条染色体进行全面筛查，从而挑@@@@出染色体数目和结构正常的胚胎移植。运用此项检测，可以提高患者的临床妊娠率，降低早期流产风险，降低出生缺陷。

2、什么是非整倍体，常见的相关疾病有哪些？

非整倍体是指染色体组中缺少或额外增加一条或若干条完整的染色体和部分染色体片段的细胞，是用来描述染色体异常情况的。健康的人体共有23对染色体，共46条。 事实上，在试管婴儿的治疗中，早期流产的胚胎有超过50%的都是由非整倍体导致的。除此之外，非整倍体还会导致死胎，出生缺陷等。常见的非整体相关疾病有21三体，18三体，13三体等。唐氏综合症表现为智力低下，五官畸形，平均寿命为35到50岁。18三体和13三体的胚胎在大脑、骨骼、心脏、生殖器官等组织上发育异常，会有较高的流产率，新生儿在出生后不久就会夭折。

3、为什么非整倍体会随着女性年龄的增加而增加？

每个女性从出生开始，卵巢中就保存着固定数目的卵泡。这个数目随着年龄的增加而减少。一个健康的女性每个月都会排出一个成熟的卵子。但是，随着年龄的增长，这些保存着的卵泡也会逐渐衰老。这些衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中，染色体的数目会出现丢失或者增加及结构出现异常，从而产生非整倍体的卵子。产生非整倍体的比例和年龄的关系详见下表： 妇女年龄 非整倍体风险率 胚胎 新生儿 34岁及以下 21-66% ＜5% 35-37岁 44-70% 0.5-1% 38岁及以上 55-80% 1-20%

4、胚胎植入前遗传学诊断/筛@@@@(PGD/PGS)对患者有什么帮助？

胚胎植入前遗传学筛查是对每个单独的胚胎进行46条染色体的数目及结构检测，挑@@@@出染色体数目和结构正常的胚胎植入到母体内。移植染色体数目正常的胚胎会大大提高临床妊娠率，降低早期流产的风险，降低患有非整倍体相关疾病的患儿出生率。

5、胚胎植入前遗传学诊断/筛查的适宜人群是哪些？

胚胎植入前遗传学筛查的适宜人群如下： ⑴年龄女性大于35岁的患者； ⑵自然流产≥3次，排除子宫或内分泌因素； ⑶生育过染色体异常疾病患儿的夫妇； ⑷3次以上移植未孕者； ⑸染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，部分克氏综合症等。

6、为什么要对46条染色体进行筛查？

非整倍体不单单存在于一条或几条固定的染色体上，整个染色体组上的任何一条染色体都可能会出现。传统的检测方法只会对几条常见异常的染色体进行检测，对于那些没有被检测到的染色体就会出现漏检的情况。只有对全部染色体进行筛查后，才能@@@@择正常的胚胎植入到母体内，从而大大降低流产和出生缺陷的风险。

7、胚胎植入前遗产学诊断/筛查是否会对胚胎产生影响？

不会的。 胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第3天或第5天的胚胎进行单细胞或3-4个细胞的检测。这个时期的胚胎中的细胞尚没有分化成不同类型的细胞，均为全能细胞，从这些细胞中抽取一个细胞进行检测，不会影响整个胚胎的发育和生长。在国外，胚胎植入前遗传学诊断/筛查已经被广泛应用于临床。

8、如何进行IVF-PGS？

对于PGS而言，IVF周期的开始部分都是一样的，均@@@@括以下三个主要步骤： · 超促排卵治疗 · 取卵 · 卵子与精子授精获得胚胎 现在最常用的方法是在卵子授精后第三天对胚胎进行活检。

胚胎学家将从每一个多细胞胚胎中分别取出一个细胞。他们会用特殊的方法制备好活检细胞，该细胞含有胚胎的代表性染色体；然后将其送到遗传试验室。

将来，对于冷冻胚胎过程，多数活检将在第五天与胚胎冷冻和移植同时进行。

如果活检是在第3天完成的，没有染色体异常的胚胎就可以在第5天移植到女性患者子宫内。其他的正常胚胎，在第5天或第6天已基本成熟，可以冷冻起来供将来使用。

一项更为新颖的称作“滋养外胚层活检”的技术可以从第5天的胚囊中取得几个细胞，因此准确率更高。使用这项技术进行正常染色体胚胎的单个胚胎移植，健康安全生产机率非常高，而生孩子的可能性很小。

9、IVF-PGS的替代方法是什么？

IVF-PGS的替代方法是让一对夫妇自然妊娠或者通过常规生育治疗实现受孕，也可以使用类似的分子诊断技术通过绒毛取样或羊膜穿刺术进行产前诊断。使用这些方法需要在孕期采集更多的样品，检查结果的报告更费时间。这样做仍有可能出现误诊，但比PGS可能性小。但到了这个时候，对这对夫妇来说，@@@@的@@@@择是要么生一个有缺陷的孩子，要么终止妊娠。

最后请给我们一个爱的鼓励，么么哒