70、a-地中海贫血

　　71、奥尔波特综合症

　　72、反凯尔抗体

　　73、贝克肌营养不良

　　74、–地中海贫血

　　75、脸裂下垂内呲赘皮反位

　　76、乳腺癌，基因1

　　77、乳腺癌，基因2

　　78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

　　79、中央核心疾病

　　80、脑动脉

　　81、腓骨肌萎缩症1A

　　82、腓骨肌萎缩症1B

　　83、慢性肉芽肿病

　　84、先天性肾上腺皮质增生症

　　85、先天性异常糖基化

　　86、先天性肾病综合征

　　87、间隙连接蛋白 26

　　88、克里格勒性黄疸综合征

　　89、克鲁宗综合征

　　90、囊性纤维化

　　91、捷克发育不良

　　92、代-索二氏综合征

　　93、杜氏肌营养不良症

　　94、早发性阿尔茨海默病

　　95、早发性扭转性肌张力障碍

　　96、上皮细胞钙粘蛋白

　　97、外胚层发育不良

　　98、超免疫球蛋白M

　　99、软骨发育低下

　　100、低磷酸酯酶

　　101、低磷软骨病

　　102、色素失调症

　　103、小儿神经轴素营养不良

　　104、青少年神经蜡状脂褐质

　　105、青少年视网膜

　　106、小儿神经晚

　　107、洛韦综合症

　　108、马凡氏综合症

　　109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

　　110、甲状腺髓样癌

　　111、异染性脑白质营养不良

　　112、黏多糖症第三 B

　　113、多发性内分泌腺瘤 2A

　　114、遗传性骨软骨瘤病

　　115、强直性肌营养不良症

　　116、肌管性疾病

　　117、指甲髌骨综合症

　　118、杆状体肌病

　　119、肾性尿崩症

　　120、1型神经纤维瘤

　　121、2型神经纤维瘤病

　　122、诺里病

　　123、眼皮肤白化病

　　124、Ornitine 转移酶缺乏症

　　125、成骨发育不全1型