成骨不全症

成骨不全症，又称“瓷娃娃”，又称脆骨症。患儿易发骨折，轻微碰撞都会造成其严重骨折，是一种罕见遗传性骨疾病。发病率约为十万分之六至十万分之七。近期有客户咨询爱心国际第三代试管是否能筛@@@@这种疾病，下面爱心国际医疗为大家详细介绍：

成骨不全可以并发以下疾病：

本病最常见是并发骨折，多数患儿伴有多次多发骨折，并且骨折年龄越小预后越差，骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常，脊柱和胸廓改变：

1、后突或侧后突伴胸廓扭曲，塌陷，常见于儿童期，进行性加重直至青春期前后。

2、椎体普遍变扁，呈双凹形或楔样变。

3、还可伴多发肋骨骨折，串珠肋和鸡胸等改变，骨盆改变轻重不一，多呈三角样变形，髋臼内陷或伴髋内翻。

第三代试管婴儿能筛@@@@成骨不全症吗

答案是可以的。COL1A1基因第11号外显子发生杂合错义变异，这表示她患有成骨不全症。PGD俗称第三代“试管婴儿”技术，是指对胚胎或卵子行卵裂球、滋养层细胞或极体进行活检，通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠，出生正常子代的技术。PGD技术使得从源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的困扰成为可能。采用基于NGS的SNP单体型分型PGD技术阻断遗传性骨病。