试管婴儿自诞生之日起,已经过了近四十年的研究与发展,也拯救了不少的家庭,目前国内与世界大多数国家已发展到第三代试管婴儿技术,第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断,可以在胚胎移植前,对胚胎的遗传物质进行分析、诊断,从而筛出健康胚胎进行移植,防止遗传病的传递。第三代试管婴儿侧重于胚胎着床前的遗传诊断,主要检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子和卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,植入子宫前对其进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。那么,第三代试管婴儿又可以避免哪些遗传疾病呢?
1.常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与试管无关,孩子都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。
2.X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是孩子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,孩子正常,因而可生育孩子,限制女胎。
3.X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生孩子全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中孩子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。
4.多基因遗传病
精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论孩子,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
5.染色体病
先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
6.常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
第三代试管婴儿技术可以在胚胎移植前就能够明确查出是否有遗传性疾病,能够大大提高出生后婴儿的质量。