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肾上腺脑白质营养不良在北京大学第三医院做三代试管可以避免遗传吗

    发布时间:2024-11-02   

  目前并没有特效药物能够有效的治疗肾上腺脑白质营养不良。因此,对于来自高危家庭的夫妇,试图通过三代试管技术来减少下一代患上该疾病的风险是一种可行的择。

  三代试管技术是一种在试管婴儿基础上,加入基因诊断和筛查的技术。在**和精子注射过程中,可以对胚胎进行基因筛查和诊断,从而提高生育的成功率,并排除遗传疾病的风险。具体来说,三代试管主要分为以下8个步骤:

  1、完善检查:需要双方进行相关的检查,如常规抽血检查乙肝、梅毒、HIV、丙肝、甲肝等,明确是否可以进行试管婴儿技术;

  2、制定方案:通过所需要的相关遗传学咨询、病史回顾等,明确第三代试管婴儿技术的方案;

  3、促排+卵泡监测:在确定促排方案后就会使用促排药物刺激女性卵巢,在一个月经周期产生更多的卵子发育成熟,部分方案还会有降调环节,在促排过程中还会涉及到卵泡监测,具体监测时间由医生来定;

  4、**:当多个卵泡发育成熟后就会扣动扳机并等待36小时后**,医生会在腹腔镜下经腹或在B超监视下,以针穿刺成熟卵泡找出**;

  5、卵子培养+取精:取出的**放入培养液中培养,以使卵子进一步成熟,并且在**当天男方通过手淫的方式取精,并且对精液做简单的处理;

  6、受精+体外培养:在培养皿的环境下将精子和卵子进行混合受精,如果形成胚胎还会培养3天左右形成鲜胚(卵裂期培养),评估胚胎质量后进行养囊,等胚胎发育到5-6天形成囊胚;

  7、PGD基因诊断:PGD基因诊断是第三代试管婴儿流程的关键,将囊胚抽取一个细胞进行PGD基因诊断,通过对胚胎进行PGD/PGS遗传学疾病诊断、筛查,判断其染色体结构、数目以及是否存在其他遗传病;

  8、移植+用药:医生将筛合格的胚胎移植进入女性的宫腔内,然后用黄体酮药物进行调理,在移植后女性需要注意很多地方,千万不要过于急躁,等待14、16天观察血清HCG水平上升与否以判断妊娠

  在北京大学第三医院,医生将根据夫妇的具体情况,制定个性化的治疗计划,确保试管婴儿技术的安全性和有效性。通过三代试管技术,患有遗传性疾病的夫妇可以避免将疾病遗传给下一代,减少出生缺陷和先天疾病的发生率,极大地提高生育健康宝宝的成功率。

  总之,肾上腺脑白质营养不良是一种罕见遗传疾病,对于家族中存在该疾病基因突变的夫妇来说,应该择三代试管技术,避免将该疾病的风险遗传给下一代。北京大学第三医院拥有丰富的三代试管技术和临床经验,可以为夫妇提供专业的、安全可靠的试管婴儿服务,让每个家庭都可以拥有健康幸福的宝宝。

  

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