美国试管专家表示,让我们首先了解特纳氏综合征,也被称为先天性卵巢发育不全综合征,是临床常见的染色体疾病之一,主要是由于缺乏一条性染色体或X染色体(括短臂的顶部)。
异常核型主要括以下四类
①45,XO(比较常见的一型,只有少数能生存出生);
②45,XO/46,XX(嵌合型,约占特纳氏综合征的25%);
③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),也就是说,X染色体断臂生长臂缺失;
④16,Xi(Xq),也就是说,X染色体短臂缺失,形成等臂染色体。
特纳氏综合征对生育能力的影响
美国试管婴儿专家表示,特纳氏综合征的发病率为活产新**婴的1/2500~1/4000。99%以上的胎儿患有这种疾病会流产,很少有人能生存和出生。其典型临床表现为生长发育障碍,身高体重明显落后于同龄人;还有生殖系统异常。大多数女性患者性腺功能不足,怀孕期间卵巢内的**会加速流失。纤维条索出生时只有少数卵泡,只有三分之一的儿童有自发青春期,其中约50%的儿童有月经初潮;此外,还会引起心血管、骨骼系统异常,引起自身免疫性疾病,并因发育延迟而导致生活和学习障碍。
因此,特纳氏综合征不仅会导致不良的妊娠结果,而且会极大地影响婴儿的健康和生育能力。理想的优生措施是择美国的第三代体外受精。
美国第三代试管婴儿如何避免特纳氏综合征?
美国HRC医院采用的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可以有效避免染色体异常,避免各种遗传致病基因下降,保障婴儿健康,护送有生育需求的家庭安全优生。
经验丰富的试管专家熟练掌握PGS/PGD技术,能实现全基因检测,从根本上保证宝宝的健康。在此周期中,专家利用PGS技术对囊胚23对染色体进行全面筛查,准确消除染色体重复、缺失、易位、倒置,然后通过PGD技术诊断基因突变点,检查囊胚是否携带遗传缺陷基因或可能导致特定疾病的基因突变,有效避免近300种遗传疾病对胎儿的影响。
此外,在基因检测过程中,生命人力资源部专家提取囊胚周围细胞,即未来发育成胎盘的细胞切片,并进行基因检测,不会触及未来发育成胎儿主体的内细胞组,以确保囊胚的完整性;目前,专家使用PGS的新一代基因测序技术(NGS),它不仅具有通量大、信息量丰富等特点,而且对囊胚染色体检测更加全面,能准确到细微缺失,有效保证囊胚的质量和健康。
然后检查并确定女性符合移植条件(子宫内膜厚度为8~12mm、在血流丰富、内膜细胞分裂良好、内分泌平衡的基础上,根据您的生育意愿,择高质量的囊胚进行移植,从而完美避免特纳氏综合征的发生。