PGS是检测胚泡的染色体数目和结构异常。通过检测可以确定囊胚的结构和数量，通过分析(全基因筛查)可以确定囊胚中是否存在遗传物质异常。试管婴儿的PGS/PGD基因筛查技术是在受精卵培养第5天后对囊胚进行筛查和诊断，可有效检测囊胚内所有染色体结构是否正常，避免新生儿受到影响。世界上有4000多种遗传病。
三代试管可以筛查的遗传疾病
目前，利用第三代试管婴儿技术可以筛查和检测多达125种遗传病，如地中海贫血和血友病。但由于国内技术限制，只能选十几个。以下是三代试管可以筛查的遗传病：
1、掌跖角化表皮；
2、面肩肱型肌营养不良；
3、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症；
4、费希特纳综合征；
5、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)；
6、大疱性表皮松懈，优势营养不良；
7、家族性腺瘤性息肉病；
8、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1；
9、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2；
10、脆性X；
11、延胡索不足；
12、半乳糖血症；
13、Gaucheer病2型；
14、葡萄糖6 磷酸脱氢酶；
15、肝糖储积症 1b；
16、卤门早闭综合征；
17、基底细胞综合征；
18、血友病甲；
19、血友病乙；
20、遗传性非息肉结肠癌。
第三代试管婴儿技术可以筛查23对染色体和125种染色体疾病。不是所有的疾病都能被筛选出来。如果准妈妈孕期生活习惯不当，或者抽烟喝酒导致胎儿发育不良、畸形，都不是试管婴儿的错。所以，第三代试管婴儿辅助成功后，准妈妈要保持良好的生活习惯，孕期远离有毒物质。
