第三代试管婴儿也被称为胚胎移植前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET胚胎移植前,分析胚胎的遗传信息,确定是否有异常,筛选健康的胚胎移植,避免遗传疾病的传播。因此,第三代试管婴儿技术不仅可以帮助不孕家庭达到促进妊娠的目的,还可以通过选择健康的胚胎移植子宫,直接筛选出有问题的胚胎,达到优生优育的目的。
第三代试管婴儿体外受精技术通过基因诊断去除异常基因胚胎,非常有效地预防遗传疾病的产生,但第三代体外受精技术不能预防所有遗传疾病。有成千上万种遗传疾病。目前,第三代试管婴儿体外受精技术可以预防染色体疾病和已知的单基因遗传疾病。
第三代试管婴儿技术主要适用于人群:染色体结构异常包括平衡易位和倒置携带者;有3次或3次以上自然流产史的不孕夫妇;一些男性因素引起的不孕夫妇;在过去两次或两次以上的试管婴儿技术种植失败后,准备再次接受体外受精治疗的夫妇;性连锁遗传疾病携带者或患者;单基因遗传疾病携带者或患者。
1.常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病一般表现为骨发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌肉强直等。这种遗传性疾病的显性遗传基因可能发生在常染色体上,每一代都可能发生在患者的家族史上。
2.X连锁显性遗传病
因为患者的显性遗传疾病基因是X染色体,所以患者中的女性比男性多。女性患者的后代,无论性别如何,都有50%的发病率,大部分不适合生育;在男性患者的后代中,女孩的发病率是100%,孩子不会生病,所以他们可以生孩子。
3.X连锁隐性遗传病
血友病是一种常见的遗传病A,血友病B和性肌营养不良。由于隐性遗传疾病位于Y染色体,大多数患者为男性。男性患者与正常女性结婚时所生的所有孩子都是正常的,但女孩是致病基因的携带者。如果女性携带者与正常男性结婚,50%的后代可能会生病,而女孩则正常。
4.多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁症、精神疾病、严重先天性心脏病、原发性癫痫和其他多基因遗传疾病。原因复杂,遗传可能性高。无论性别如何,患者的后代风险都在10%以上,不适合生育。多基因遗传病因病因较多,发病概率与环境有关,无法通过PGD筛查后代是否容易生病。