一些不育或反复自然流产的夫妇在就诊时都会检查男方的染色体异常，最常见的是大Y染色体或小Y染色体、平衡异位染色体、染色体长臂随体等。

男性染色体异常

染色体异常是怎么回事？
一般来说，染色体异常包括染色体数目及结构异常，正常男性的染色体核型为46,XY；女性正常核型为46,XX。

前面所提的这些异常现象都属于染色体结构异常，如：47、XXY克氏综合征；47、XY超雄综合征等。

如果像臂内倒位一样，大Y或小Y染色体以及9号染色体则认为这是一种多态性，没有临床意义，也有研究认为这种多态性可能导致女方自然流产的增加。因而携带这些多态性染色体的患者是可以行试管婴儿治疗的。

对于染色体数目的异常,往往会使生殖细胞在减数分裂的时候造成不均衡的分布,会造成子代遗传学上的异常,因而建议携带这些异常的患者首先进行遗传学的咨询,了解怀孕后子代的遗传学风险。

随着第三代试管婴儿技术(植入前遗传学诊断,PGD)的出现,有很多遗传学异常的父母能够生育健康的后代。所以发现染色体异常不必气馁，尽管无法治疗，但是现在还是有更好的方法来生育健康的后代。