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43岁高龄做三代试管基因筛查遗传病有必要吗?-

    发布时间:2023-08-10   
43岁高龄做三代试管基因筛查遗传病有必要吗?-国内三代试管-

  前言:43岁想生二胎,正在备孕中。自然排卵监测卵泡发育不良两个月两次成熟卵泡,但没有怀孕。因为我老了,我担心胎儿缺陷。那么,你想知道下一代试管婴儿是否会对胚囊进行基因筛查吗?43岁高龄做三代试管基因筛查遗传病有必要吗?

  第三代试管婴儿技术的核心技术是移植前基因筛查诊断。为了确保优生学筛查出携带遗传病基因的胚胎,胚胎移植前的医学诊断主要是检测基因突变点,以检查胚胎是否携带遗传缺陷或特定疾病的基因突变。这是为了诊断胚胎是否异常,然后选择高质量的胚胎移植到女性宫腔,以避免携带隐性遗传病基因的患者,并将自己的遗传病传给下一代。

  第三代做试管基因筛查。

  基因筛查也被称为试管胚胎置入前遗传学诊断。利用光学显微镜专业去除试管胚胎中的一个体细胞进行基因遗传分析,诊断是否发现异常,选择健康的试管移植,预防遗传疾病。可检测到非整倍体、单基因疾病和染色体易位。

  第三代试管婴儿基因筛查分为两种,PGD或PGS,其中PGD只是筛查异常的基因和遗传疾病。共有46对染色体(23对),成对出现,而胚胎的染色体由父母双方提供。因此,如果准父母一方有染色体/基因异常,染色体/基因异常出现染色体/基因异常的胚胎,导致子代发育或遗传缺陷,导致流产或疾病。PGD技术是检测胚胎是否与父母有相同的异常,然后筛选出信号正常的胚胎进行移植。

  第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病。

  1.常染色体显性遗传病。

  常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌肉强直等。这种遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,每一代患者都可能有相同的患者,发病与无关,男女都可以发病。

  2.X连锁显性遗传病。

  由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,女性多于男性。女性患者的后代,无论是儿子还是女性,都有50%的发病风险成为同一患者,因此不宜生育。男性患者的后代,女儿100%生病,儿子正常,可以,限制女性胎儿。

  3.X连锁隐性遗传病。

  这种遗传病常见的有血友病A、血友病B和性肌营养不良。由于隐性遗传病位于Y染色体上,患者多为男性。男性患者嫁给正常女性,所有都正常,但都是致病基因携带者。如果女性携带者嫁给正常男性,50%的儿子有患病风险,女儿都正常。

  4.多基因遗传病。

  精神分裂症、躁狂抑郁精神病、重症先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传病,发病机制复杂,遗传程度高,危害严重。无论男女,后代的发病风险都大大超过10%,不适合生育。多基因遗传病由于致病基因多,是否具有环境因素,无法通过PGD判断后代是否易患。

  第三代试管婴儿技术PGD可以排除近100种遗传疾病,帮助不孕家庭获得更健康的婴儿,避免胎儿健康问题对患者造成的二次伤害。


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