亨廷顿舞蹈症,又称慢性进行性舞蹈疾病和巨型舞蹈疾病,是一种进行性脑功能障碍疾病。患者的症状复杂多变,患者经常不由自主地抽搐和扭动,因此被称为舞蹈疾病,给生活和工作带来极大的不便。那么,亨廷顿舞蹈疾病会遗传吗?亨廷顿舞蹈症患者能做三代试管婴儿筛查吗?
亨廷顿舞蹈症会遗传吗?答案是肯定的,这种疾病是常染色体显性遗传。这意味着基因中只有一个等位基因异常会导致亨廷顿舞蹈症的发生,所以只要父母一方有亨廷顿舞蹈症,孩子就有50%的机会遗传。因此,当患者发现疾病时,致病基因往往会传给下一代。在极少数情况下,亨廷顿舞蹈症是由基因突变引起的。
建议怀疑患有亨廷顿舞蹈症的患者进行基因检测。如果他们确定自己患有亨廷顿舞蹈症,不建议立即生育。但这并不意味着亨廷顿舞蹈患者不能生育。如果患者只携带一个致病基因,后代不会生病的概率为50%。
亨廷顿舞蹈能做试管婴儿吗?第三代试管婴儿是预防亨廷顿舞蹈的最科学的方法。第一代试管婴儿更适合女性不孕,第二代试管婴儿更适合男性不孕。第三代试管婴儿适合遗传病患者,所以亨廷顿舞蹈患者可以选择做第三代试管婴儿。
第三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿的基础上,增加了染色体筛查。胚胎移植前,通过染色检测筛选出高质量胚胎,即淘汰具有亨廷顿舞蹈基因的跳动胚胎,选择健康无病的胚胎,确保婴儿不再患有染色体疾病(包括亨廷顿舞蹈基因等染色体疾病),从而治疗亨廷顿舞蹈基因疾病,现在没有药物治疗亨廷顿舞蹈基因疾病,只能采取症状治疗,改善临床症状,减少舞蹈动作。然而,第三代试管婴儿技术可以筛查遗传基因,给亨廷顿舞蹈症患者和高出生风险的夫妇带来希望。