反复胎停,我需要做三代试管么?
典型病例
王女士今年36岁,结婚9年,2次生化妊娠,3次胎停,其中2次查了胚染,一次是16三体,另一次是Turner综合征,夫妻二人染色体、老公精液、叶酸代谢等指标都正常,每次怀孕都在免疫方面做了积极治疗,提前干预,但至今未达到目标。因为多次不良妊娠经历,王女士甚至做过一项遗传病基因筛查,筛查范围包括TUBB8、PATL2、WEE2、TLE6、PADI6、KHDC3L、NLRP2、NLRP5,结果也是正常。
无奈之下,夫妇俩来到仁济生殖科,带着一连串问题寻求遗传咨询:两次胚染都是染色体异常,根本原因是什么?是否只能通过三代试管解决这个问题?三代试管能筛查的出吗?我们夫妻二人需要再做哪些遗传方面的检查?当地医院建议我们重新复查夫妻染色体,分辨率550条带那种,请问张主任,需要复查吗?男方需要查精子染色体吗?
医生与王女士交谈过程中,了解到王女士有甲减病史18年,长期服用雷替斯,后来复查甲功基本正常,近2年已经停药;此外,王女士还有胰岛素抵抗,未用药。
专家点评
胚胎染色体异常是胎停的最常见原因,这种异常与夫妇染色体和基因无关,也跟免疫因素无关,因此,即使每次怀孕都进行免疫治疗,仍然无效;
王女士的胎停原因明确,不需要做高分辨染色体检查;精子染色体检查可以在一定程度上帮助评估下一次胚胎染色体异常风险,但波动较大,而且缺乏正常参考范围,所以不属于必查项目;
胚胎染色体异常常见于高龄妇女,此外,胰岛素抵抗、甲状腺功能异常等都是诱因之一,王女士有多项导致胚胎染色体异常的高风险因素,若再次怀孕,仍有胚胎染色体异常的风险,为避免再发生胎停,比较合理的妊娠方案是三代试管婴儿;
为改善胚胎质量,在三代试管采卵前,需要进行甲状腺功能、卵巢功能、胰岛素抵抗等评估,并进行预处理。