18号染色体是基因密度较低的染色体。虽然我们无法透过它看到男人和女人，但它对我们的影响是很大的。如果18号染色体异常，可能会导致低出生体重、身材矮小、小头畸形等发育异常。

18号染色体有什么作用

人类每个细胞通常有46 条染色体，分为23 对。 18 号染色体的两个拷贝（从父母双方各继承一个）形成一对。 18 号染色体跨越约7800 万个DNA 构建块（碱基对），约占细胞总DNA 的2.5%。

识别每条染色体上的基因是遗传学研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量有所不同。 18号染色体可能包含200至300个基因，它们是制造蛋白质的指令提供。这些蛋白质在体内发挥着不同的作用。

相关病症

1. 远端18q缺失综合征

当18 号染色体的一条长臂被删除时，就会发生远端18q 缺失综合征。术语“远端”是指缺失片段（缺失）发生在染色体臂的一端附近。远端18q 缺陷综合征的体征和症状包括发育迟缓和学习障碍、身材矮小、肌张力低下、足部异常和各种其他特征。

2. 近端18q缺失综合征

当18 号染色体的Q 臂丢失时就会发生这种情况。术语“近端”是指在这种疾病中，缺失发生在染色体中心附近，即18q11.2 和18q21.2 之间的区域。删除的大小取决于受影响的个体。

近端18q 缺陷综合征可导致受影响个体出现多种体征和症状，包括发育迟缓和精神障碍、反复发作（癫痫）、行为问题和特征性面部特征。这些体征和症状可能是由于缺失区域中特定基因的缺失引起的。

三体性3.18

当体内的每个细胞都有三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，就会出现18 三体性，导致严重的精神残疾和多种出生缺陷，这些缺陷在儿童早期往往是致命的。 “三体”一词源自希腊语“三”，意思是“三”。在某些情况下，18 号染色体的额外副本仅存在于身体的某些细胞中，这种情况称为嵌合18 三体性。

4.其他染色体疾病

当染色体P 臂缺失或存在来自18 号染色体的额外遗传物质时，就会发生与18 号染色体相关的其他疾病。研究人员不确定18 号染色体缺失或过多是否会导致这些疾病的特征。

当染色体的p臂被删除时，18号染色体的部分单倍型（18p-）出现。患有这种疾病的人通常身材矮小，圆脸，大耳朵，嘴和鼻子之间的距离缩短（人类），眼睑下垂（上睑下垂），以及轻度至中度智力障碍。

大约10% 到15% 的这种疾病患者存在大脑和脊髓（中枢神经系统）的严重异常。除了严重的大脑异常外，具有部分染色体18p单倍型的个体通常不会缩短寿命。

有些人的18号染色体上有环状结构，称为环18号染色体。这种类型的染色体是染色体两端断裂，断裂的两端连接形成环而形成的。

患有这种染色体异常的人通常有精神障碍、头部异常小（小头畸形）、眼睛间距过大（眼睛高血压）、耳朵位置低和言语问题。与18 号染色体环相关的体征和症状取决于染色体每条臂丢失的遗传物质数量。