众所周知,唐氏综合征是由于染色体异常引起的,到目前为止,这种症状在医学上无根治方法。对于孕妇而言,也只能在孕后期进行筛查诊断,一旦确诊必须停止妊娠。那么第三代试管婴儿是如何规避唐氏综合征,助力孕妈生育健康宝宝的?
1高龄孕妇更不能忽视唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,60%患儿在胎内早期即流产,即使存活下来也会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
研究表明,导致唐氏综合征的原因有很多种,包括遗传因素、吸烟喝酒、病毒感染、放射性辐射等。
此外,这个症状的发生概率与孕妇年龄还有着直接关系。数据显示,唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800,随着孕妇年龄的增加,发生率呈曲线性增加。比如:40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50,甚至更高。
不过,先进的第三代试管婴儿技术可以有效规避孕妇将来生育有唐氏综合征的宝宝。
2第代试管婴儿如何提前规避唐氏综合征?
第三代试管婴儿中的核心技术——PGS\PGD基因检测技术,可以从基因层面完全规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险,同时提升IVF的成功率。
试管专家介绍到,PGS基因检测技术是对移植前的囊胚染色体进行检查,通过对比分析染色体数目与结构,判断是否存在缺失、平衡易位、倒置重复等异常情况。目前,这项技术已经发展到新一代的NGS基因测序技术,能够在全面筛查囊胚23对染色体的基础上,准确到细小微缺失,准确率更高。
PGD基因诊断技术则是对囊胚染色体上的基因突变进行筛查,诊断是否携带遗传缺陷基因,或导致某项特定疾病的基因突变点,如家族相关疾病基因。截至目前,该技术可以精准诊断出唐氏综合征、地中海贫血病、血友病、先天性耳聋等200余种遗传性疾病,从而很好地保障胎儿健康,真正做到孕前优生把关。