3p 缺失综合征是由每个细胞中3 号染色体的一小段缺失引起的疾病。缺失发生在染色体短臂(P) 的末端。这种染色体变化常常导致智力低下、发育迟缓和身体异常。
3号染色体3p缺失综合症的遗传学
与3p 缺失综合征相关的体征和症状是由3p 区域的基因缺失引起的。由于受影响个体的缺失大小以及疾病的体征和症状存在差异，因此很难确定哪些基因可能导致3p 缺失综合征的哪些具体特征性。 3 号染色体末端的多个基因似乎与神经发育有关，并在认知症状中发挥作用，但很难确定哪些基因影响认知症状，因为并非所有3p 缺失综合征患者都缺乏相同的基因。多个基因的缺失可能会导致不同的身体异常。
3号染色体3p缺失综合症会遗传吗
大多数三体缺失综合征病例不是遗传性的。这种缺失发生在一条染色体上，更常见的是生殖细胞（乳房或乳腺）形成或胎儿早期发育过程中的随机事件。在这些病例中，患者没有家族史。
在极少数情况下，3p 缺失综合征是遗传性的，通常来自轻度受影响的父母。这种缺失也可以遗传自3 号染色体与另一条染色体平衡的父母。虽然父母的染色体是平衡易位，但不存在遗传物质的过量或缺乏，因此这些染色体的变化通常不会给给父母带来任何健康问题。然而，当转移到下一代时，易位可能会导致后代染色体失衡。遗传易位不平衡的儿童的染色体带有额外或缺失的遗传物质。与不平衡易位相关的遗传物质从3 号染色体短臂丢失，导致疾病的体征和症状。
