染色体罗氏易位和平衡易位的区别

　　平衡易位：不同源的2条染色体在各自发生断裂后，互相变换位置重新连接，形成2条新的染色体（结构上发生重新排列）。这种易位对个人发育一般无严重影响，外貌和智力发育都是正常的，但他们的后代可能会出现问题。

　　罗氏易位：只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。2条近端着丝粒染色体发生断裂后，两条长臂形成一条衍生染色体（着丝粒处链接），2条短臂形成一个小染色体，易丢失，虽然只有45条染色体，但表现一般正常，对后代有影响。

　　染色体平衡易位怎么引起的？

　　染色体平衡易位的原因：

　　1、大部分来自于上一代染色体结构变异；

　　2、少部分源于自身变异引起染色体异常（威胁因素：接触有害化学物质、生活环境遭受有害物质污染等）。染色体平衡易位的患者和正常的人结合后孕育的胎儿发生流产或者畸形儿的几率很高，生出健康儿的比例不足1/3。所以染色体平衡易位想要生育，不能自然受孕，需要采取试管婴儿挑选正常胚胎进行移植。

　　平衡易位携带者的生育力为何会降低

　　当平衡易位携带者的精子或卵子成为胚胎后，胚胎的染色体出现非整倍体（遗传物质出现大幅度的增加或减少）的概率会大大提高，从而使发生不良妊娠结局的概率提高。

　　这些结局包括生化妊娠、胎停、流产、死胎、胎儿发育严重异常、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。

　　染色体罗氏易位怎么办？

　　染色体罗氏易位是当2个近端着丝粒染色体发生断裂后，短臂丢失，二者长臂在着丝粒处结合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体。由于这条染色体几乎包含了两条染色体的全部基因，因此虽然罗氏易位携带者只有45条染色体，但表现型一般正常。可是当罗氏易位携带者和正常人生育时，生育健康孩子的几率只有1/3其中染色体正常的孩子几率只有1/6，而有1/6是罗氏易位携带者，4/6是畸形儿。

　　目前平衡易位和罗氏易位主要的治疗方法是进行第3代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学技术。进行PGT-SR检测，全名叫做染色体结构重排的植入前基因测试。主要用于检测胚胎是否存在染色体结构变异位，尤其是用于区分平衡性易位携带型胚胎与染色体正常胚胎，确保子代不会再面临因平衡易位而导致育龄期出现流产或不孕不育的问题。

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