Z女士，32岁，结婚8年，婚姻生活幸福，2023年起备孕但至今未孕，遂找到我们。Z女士平素月经周期规律，既往有巧囊剥除手术史，无生育史，AMH：2.82ng/mL，输卵管造影发现左侧输卵管不通畅，右侧输卵管通畅，超声监测排卵发现有规律排卵。

　　Z女士夫妇在完善相关检查的同时，考虑想先行人工授精。然而没想到，随后Z女士的染色体结果出来了，提示罗伯逊易位，45，XX，der（13；14）（q10;q10），其丈夫染色体正常。看到自己的染色体结果，Z女士感到非常焦虑：我的染色体异常会影响我怀孕吗，我该怎么办？生殖主任安慰Z女士：“染色体罗伯逊易位对本人没什么影响，但若自然受孕胚胎染色体正常概率低，容易发生自然流产，但现在我们可以通过第三代试管婴儿技术筛选染色体正常的胚胎进行移植。”Z女士夫妇在充分了解后，打消顾虑，夫妻双方一致决定行三代试管。

　　经过促排、取卵、胚胎培养、胚胎遗传学检测，Z女士一共获得6枚胚胎。幸运的是Z女士他们有一枚是完全正常的胚胎，二枚是与Z女士一样罗氏易位携带者的胚胎。2023年12月，生殖中心为Z女士移植了一枚正常胚胎，10天后喜讯传来，Z女士成功受孕了，28天后，Z女士的超声提示：宫内早孕，胚芽长5mm，探及心管搏动。Z女士非常幸运的经过1次试管促排和冷冻胚胎移植就获得正常的单胎妊娠。

　　1什么是罗氏易位？

　　罗氏易位是一种特殊类型的染色体易位。在人类染色体中，有一类被称为“近端着丝粒染色体”，这些染色体有一个共同特征：短臂很短，由不含有编码序列的随体和随体柄组成。如果两条近端着丝粒染色体都在长短臂之间发生断裂，它们的短臂和短臂相互结合，长臂和长臂相互结合，这种易位就被称为罗氏易位。

　　罗氏易位是最常见的染色体结构异常，在人群中的发生为率0.1%，约占不孕人群的2%~3%。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体13、14、15、21和22号染色体上。

　　2罗氏易位有什么影响？

　　罗氏易位对罗氏易位携带者本人几乎没有影响。但是，对罗氏易位携带者生育的下一代有影响。

　　罗氏易位约占复发性流产患者总染色体异常的20.0%，分为非同源和同源染色体之间的易位。非同源罗氏易位携带者与正常人婚配，1/6的机会出生正常孩子（染色体正常），1/6出生外表正常的携带孩子（染色体罗氏易位携带者），4/6发生自然流产。同源染色体罗氏易位100%无法生育健康小孩。

　　因此，夫妻双方有1方携带罗氏易位的，建议做第三代试管婴儿，目的是把染色体异常的胚胎挑出来，减少流产的几率。

　　3何为“第三代试管婴儿”技术？

　　胚胎植入前遗传学诊断（PGT），俗称“第三代试管婴儿”，是指在胚胎种植入子宫前，从胚胎中活检出微量的胚胎细胞进行遗传学检测，然后选择正常的胚胎移植到子宫里面，获得受孕的技术。