染色体异常给生育带来的影响越来越突出，越来越多的家庭都曾因染色体异常而导致新生儿畸形。现在的现代医学对染色体病仍然束手无策，有这个问题的夫妇都想通过控制第三代试管婴儿来实现好孕的梦想，可有些朋友却迟迟不肯迈出第一步，因为他们不知道夫妇中有一方染色体异常，去美试管胚胎中健康的囊胚有多少？毕竟没有健康的囊胚可供移植，试管周期便以失败而告终，美梦成真成了奢望。

那么，染色体异常与健康胚胎配成之间存在怎样的关系？

作为细胞核的基本成分，染色体是遗传物质的载体。正常人体内共有23对染色体(22对染色体+1对性染色体)，由来自父亲和母亲的23条染色体进行重组配对而成，其中结构上，数量上不变，主导人体相关器官的分化、发育，机体形态平衡，功能发挥。

如果在受精发育期间，父母提供的生殖细胞出现染色体异常，或者精卵出现染色体畸变，那么，配成的受精卵或胚胎就会出现染色体异常，这样的受精卵/胚胎是不健康的，而且很容易出现胎停、流产、新生儿畸形等。根据统计，大约55%在受精卵阶段被淘汰，只有大约25%能在子宫腔内顺利下床，第一孕期胚胎的比例不到15%，极个别能活到足月分娩的婴儿，还会伴有先天性发育不良、智力低下、肢体畸形等。

在临床上，因胚胎本身缺陷而停孕、流产的患者占90%以上，其中约60%的不健康胚胎可检出多种染色体异常，且停孕越早，染色体异常率越高。对有染色体异常或基因缺陷的不健康胚胎，专家们不但不进行移植，而且没有任何意义，反而给妇女的身体甚至整个家庭带来了不可磨灭的创伤。

值得一提的是，染色体和基因问题不能通过形态学评价作出正确判断，即使是高级胚胎，也存在染色体异常或携带遗传致病基因的可能性。因此，通常在受精卵培养到第5天才形成一个包含100多个细胞的囊胚，提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)，将囊胚制成一个切片，再利用 PGS/PGD技术进行全基因筛查诊断，通过对囊胚中23对染色体的数目和结构进行全面筛选，以及对基因的突破点进行诊断，就可以准确地从基因层面剔除存在染色体异常的问题囊胚，阻断274种遗传性疾病的向下发展，进而优化遗传，从而从根本上保证未来的婴儿的健康。