血友病

　　是一组血液性疾病，主要表现为凝血功能异常，凝血时间延长，轻微创伤也容易出血，严重者可发生自发性出血。根据缺乏凝血因子的种类，可分为血友病A(Ⅷ因子缺乏)、血友病B（Ⅸ因子缺乏）和血友病C（Ⅺ因子缺乏），其中以血友病A最常见。

　　01遗传方式

　　血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病，患者绝大部分是男性（发病率约1/5000），女性为携带者，约10%左右的携带者女性会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。约1/3患者是新发突变，没有家族史。

　　（1）患病男性与正常女性生育，子女中均正常，均为携带者。

　　（2）正常男性与携带者女性生育，子女中50%为患者，50%为携带者。

　　（3）患病男性与携带者女性生育，50%为患者；50%为患者，50%为携带者。

　　（4）患病男性与患病女性生育，子女均为患者，但此情况极为罕见。

　　02血友病三代试管婴儿流程

　　（1）临床诊断为血友病（通过临床表现和实验室检查）；

　　（2）基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确，非新发突变；

　　（3）常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；

　　（4）对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生血友病（同时筛查染色体）的胚胎；

　　（5）冻胚移植；

　　（6）成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险；

　　（7）产科继续产检，直至分娩。

　　常见问题：

　　1、  血友病患者打算生育，必须做三代试管婴儿吗？

　　不一定。例如患病男性与正常女性生育，子女中均正常，均为携带者，即理论上子代无论男女均不是血友病患者，并不需要三代试管婴儿。另外，即使子代有可能为患者的情况，还可以考虑自然妊娠后通过产前诊断方式来判断孩子是否发病。

　　2、孩子诊断为血友病，也查到了明确的致病基因，但夫妇双方没有查到致病基因，一定是孩子自己的新发突变吗？

　　不一定。绝大部分的情况，孩子查到了明确的致病基因，父母（尤其是母亲）会查到相同的基因突变，但有少部分父母通过血液检测是找不到相同的基因突变的。

　　有这么两种可能：

　　（1）突变发生在胚胎早期形成的体细胞嵌合体，所以母亲外周血中测不到基因突变；

　　（2）突变仅仅出现在母亲的卵子中，母亲血液中测不到基因突变，即生殖腺嵌合体，这种情况约15%-20%，子代的患病风险也会增加。因此，既往生育过血友病孩子的夫妇，再次生育时建议要做产前诊断。

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