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第三代试管婴儿,携带遗传病基因家庭的福音

    发布时间:2023-08-14   
第三代试管婴儿,携带遗传病基因家庭的福音

  说到“试管婴儿技术”,大家第一反应都是不孕不育。但其实它造福的不只是不孕不育的患者,还包括患有遗传病的家庭。胚胎植入前遗传学诊断技术(俗称”第三代试管婴儿技术”),可以让检测的时间提前至孕前。也就是说,在受孕前就可以排除有问题的胚胎,从而直接排除了基因异常的胎儿,可以有效的预防罕见病的发生。同时,也免除了之后人工流产的风险,伦理法律的纠葛也减少了。


  第三代试管婴儿是什么?


  第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS),也在也称(PGT)。具体而言,它指的是有了胚胎之后,对胚胎进行遗传学分析,挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植。


  简单点说,三代就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段,对囊胚中3~5个滋养层细胞的遗传物质检测,挑选可移植的胚胎。


  PGD和PGS的区别


  第三代试管婴儿最早被称为胚胎植入前遗传学诊断,简称PGD(Preimplantationgeneticdiagnosis)。PGD其中的D是诊断的意思。所以,最初只能诊断出少量的几个特定的染色体异常疾病。


  随着诊断技术的进步,第三代试管婴儿技术又多出来一个名称,即胚胎植入前遗传学筛查,简称PGS(Preimplantationgeneticscreening)。其中的S是筛查的意思。


  总结而言,PGD是“对症下药”式的诊断。一般用于有明确的染色体或者基因异常的家庭。而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体,针对高龄流产,异常的染色体。


  可以筛查出的疾病


  目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病多达73种:


  1、Addison病(并有脑硬化)


  2、肾上腺脑白质营养不良


  3、肾上腺发育不良


  4、血球蛋白血病(Bruton型)


  5、血球蛋白血病(瑞士型)


  6、眼部白化病


  7、白化病—耳聋综合征


  8、Wiskott-Aldrich综合征


  9、Alport综合征


  10、釉质生长不全(成熟低下型)


  11、釉质生长不全(发育不良型)


  12、遗传性低色素性贫血


  13、血管角质瘤Fabry病


  14、先天性白内障


  15、小脑共济失调


  16、小脑共济失调


  17、扩散性脑硬化


  18、腓骨肌萎缩症


  19、无脉络膜症


  20、脉络膜视网膜病变


  21、色盲(绿色系列型)


  22、胆囊纤维化和血友病


  23、肾源性尿崩症


  24、尿崩症(神经垂体型)


  25、先天性角化不良


  26、外胚层发育不全(无汗型)


  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)


  28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)


  29、局灶性皮肤发育不良


  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症


  31、糖原贮积(第VIII类型)


  32、性腺发育不全(xy女性类型)


  33、慢性肉芽肿病


  34、血友病A


  35、血友病B


  36、脑积水(中脑水管狭窄)


  37、低磷酸血性佝偻病


  38、鱼鳞癣


  39、色素失节症


  40、Kallmann综合征


  41、Spinulosa毛囊角化病


  42、Lesch-Nyhan综合症


  43、Lowe(眼脑肾)综合症


  44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症


  46.智力迟缓(FMRI型)


  47智力迟缓(FRAXE型)


  48.智力迟缓(MRXI型)


  49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)


  50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)


  51.肌营养不良(Becker型)


  52.肌营养不良(Duchenne型)


  53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)


  54.肌小管肌病


  55.先天性静止性夜盲症


  56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)


  57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)


  58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)


  59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)


  60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)


  61.感觉性聋症(DNFZ型)


  62、磷酸甘油酸激酶缺乏


  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏


  64、Reifenstein综合症


  65、视网膜色素变性


  67、痉挛性麻痹


  68、脊椎肌萎缩


  69、迟发性脊椎骨骼发育不全


  70、睾丸女性化综合征


  71、遗传性血小板减少症


  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种


  73、Xg血型系统


  第三代试管的流程


  1、女方进行促排,用药物刺激卵巢中的卵泡成长,大约需1个月的时间。


  2、从女方体内取出几枚卵子。


  3、男方取出精子。


  4、通过培养,使精子和卵子进行体外受精。


  5、对产生的囊胚进行活检和遗传性疾病筛选,最终选出优质的胚胎。


  6、将胚胎移植到女方体内。


  7、最终获得健康的宝宝。

 国内三代试管首选之地-海南医院,三代试管成功率高标准

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