什么是地中海贫血？

　　地中海贫血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫，是遗传性血液疾病，会造成血红蛋白合成障碍。

　　地贫有哪些类型和症状？

　　通常来说，地中海贫血分为α、β、δβ和δ型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为：轻型、中间型、重型。

　　轻型地中海贫血一般没有明显的症状，患者无需特殊治疗。

　　中间型地中海贫血患者如果不进行治疗最多可存活至成年，根据具体情况进行早期干预、科学有效的治疗可延长生存期。

　　重型地中海贫血患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸等现象，并会发育不良，需要长期进行输血和除铁的治疗，但长期输血也会使铁沉积在肝、脾等器官内，长时间会造成这些器官的功能衰竭甚至死亡。同时，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起。

　　地贫是怎么遗传的？

　　地中海贫血是常染色体隐性遗传病，患病与无关，男女患病几率相同。

　　如果父母有一方携带地贫基因，生育的下一代50%正常，50%是地贫基因携带者。

　　如果夫妻双方携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的几率正常，50%的几率为携带者，25%的几率为重型地中海贫血患者。

　　如何治疗地贫？

　　目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

　　脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，有5%-10%的失败风险，且病人在治疗过程中亦可能要忍受相当大的痛苦。

　　因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

　　我国地中海贫血现状

　　我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省(区)较为严重。广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约16.8%，每6个广东人中就有1个地贫基因携带者，如不加干预，每年出生重型地贫超过1000人。

　　根据《中国地中海贫血蓝皮书》(2015) ，中国有30万的地中海贫血患者，其中近半数的地贫患儿不到5岁就夭折，而长期治疗的地贫患者每年需要支付4~6万元，终生承担巨大的经济负担。但是数据统计显示，我国群众地贫知识的知晓度和参与率依然较低，95.4%的父母并不了解地中海贫血的疾病风险、预防与治疗措施。

　　三代试管，助力地贫家庭生育健康宝宝

　　第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，可筛查的遗传性疾病有一百多种，其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。

　　第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。

　　目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段，尤其是染色体病，是无法治愈的，但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给子女，为了下一代的健康。

　　PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病

　　第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，通过对胚胎进行检测，排除异常情况，用以阻断遗传疾病，确保胎儿的健康。先通过试管婴儿遗传学基因诊断的案例，避免了遗传性疾病对下一代的影响。

　　① PGS胚胎植入前遗传学筛查，是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常（包括染色体重复、缺失、倒置、易位）。例如由于染色体数量的变化，导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等，这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷，智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。

　　② PGD是胚胎植入前基因诊断，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者，如单基因疾病（单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病）。

　　通过PGS/PGD基因技术检测后，能避免染色体异常以及受274种遗传性疾病影响的不良囊胚，优选出健康的囊胚移植，从根源上控制了出生缺陷，阻断了遗传疾病下行，维护了胎儿的健康，达到了优生优育的目的。