人类每个细胞中通常有46 条染色体，分为23 对。 1 号染色体的两个拷贝（从父母双方遗传的一个拷贝）形成一对。 1 号染色体是最大的人类染色体，涵盖约2.49 亿个DNA 构建块（碱基对），约占细胞DNA 总量的8%。
染色体检查
识别每条染色体上的基因是遗传学研究的一个活跃领域。估计的基因数量会有所不同，因为研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量。 1 号染色体可能包含2,000 至2,100 个基因，这些基因提供制造蛋白质的指令。这些蛋白质在体内发挥着多种不同的作用。
1 染色体图遗传学家使用称为表意文字的图表作为染色体的标准表示。这些图像显示了染色体的相对大小及其条带图案，即用化学溶液对染色体进行染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。
1 号染色体图谱
1号染色体异常可引起哪些相关疾病1p36缺失综合征：
它是由1 号染色体短(p) 臂特定区域的遗传物质缺失引起的。这种疾病的症状和体征包括智力障碍、独特的面部特征以及多个身体系统的结构异常。可能与该区域多个基因的丢失有关。删除的大小因受影响的个体而异。
1p36缺失综合征导致智力障碍
1q21.1微缺失：
是一种染色体变化，其中每个细胞中1 号染色体长(q) 臂的一小部分缺失。最常见的是，受影响的个体在q21.1 区域缺失大约135 万个DNA 构建块（碱基对），也写作1.35 兆碱基(Mb)。但是，删除区域的确切大小会有所不同。该区域多个基因的丢失可能会导致与1q21.1 微缺失相关的各种体征和症状。相关特征包括发育迟缓、智力障碍、身体异常以及神经和精神问题；然而，一些1q21.1 微缺失的个体没有明显的体征或症状。
1q21.1微缺失可能导致发育迟缓
1q21.1微复制：
是每个细胞中1 号染色体的两个拷贝之一上位置q21.1 的遗传物质的复制片段。一些患有1q21.1 微重复的人存在发育迟缓、智力障碍或以沟通和社交技能受损为特征的自闭症谱系障碍的特征。受影响的个体还可能患有精神疾病，例如精神分裂症、心脏畸形或其他神经或身体特征。其他具有1q21.1 微重复的个体没有发现任何身体、智力或行为问题。
1q21.1 微重复导致沟通和社交技能受损
1q21.1 微重复通常涉及1q21.1 微缺失中缺失的约135 万个碱基对的同一片段（如上所述）。在其他情况下，个体在1 号染色体的q21.1 区域内具有较短或较长的重复片段。重复片段中基因的额外拷贝可能会导致某些具有1q21.1 微重复的个体出现体征和症状；研究人员正在努力确定涉及哪些特定基因以及它们与这些性状的关系。由于一些具有1q21.1 微重复的个体并不具有该疾病的明显特征，因此其他遗传或环境因素被认为与症状和体征的发展有关。
神经母细胞瘤：
1p36 区域内的缺失也与另一种称为神经母细胞瘤的疾病有关。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞（神经母细胞）组成的癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们会发生在人的一生中，并且仅存在于癌变的细胞中。约25% 的神经母细胞瘤患者存在1p36.1-1p36.3 缺失，这与更严重的神经母细胞瘤相关。研究人员认为，删除的区域可能含有一种基因，可以防止细胞生长和分裂过快或以不受控制的方式，称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，就会发生癌症。研究人员在1 号染色体的缺失区域中发现了几种可能的肿瘤抑制基因。
1p36 区域内缺失的神经母细胞瘤
血小板减少症-缺乏桡骨综合征：
大多数血小板减少症半径缺失(TAR) 综合征均涉及1 号染色体1q21.1 区域的缺失。 TAR 综合征的特征是每个前臂缺乏称为桡骨的骨头，并且缺乏（缺乏）参与血细胞（血小板）的血细胞。
血小板减少症-半径不足综合征
TAR 综合征涉及的1 号染色体缺失消除了染色体长(q) 臂上至少200,000 个DNA 构建模块（200 kb，即200 kb），其中包括一个名为RBM8A 的基因。大多数TAR 综合征患者的1 号染色体有一个拷贝缺失，即删除了一个RBM8A 基因拷贝，并且每个细胞中的另一个RBM8A 基因拷贝发生了突变。 RBM8A 基因提供了制造称为RNA 结合基序蛋白8A 的蛋白质的指令。这种蛋白质被认为参与许多重要的细胞功能，涉及其他蛋白质的产生。
导致TAR 综合征的RBM8A 基因突变会减少细胞中RNA 结合基序蛋白8A 的数量。 1 号染色体上的缺失消除了每个细胞中RBM8A 基因的一个拷贝以及由该基因产生的RNA 结合基序蛋白8A。 RNA 结合基序蛋白8A 含量的减少被认为会导致某些组织的发育出现问题，但尚不清楚它如何导致TAR 综合征的特定体征和症状。目前尚无1 号染色体两个拷贝（包括RBM8A 基因的两个拷贝）均缺失的病例报道；研究表明，RNA结合基序蛋白8A的完全丧失与生命不相容。
研究人员有时将与TAR 综合征相关的1 号染色体缺失称为200 kb 缺失，以将其与另一种称为1q21.1 微缺失（如上所述）的染色体异常区分开来。患有1q21.1 微缺失的人在1 号染色体q21.1 区域（靠近发生200 kb 缺失的区域）中缺失了一段明显的、较大的DNA 片段。与1q21.1 微缺失相关的染色体变化通常称为复发性远端1.35-Mb 缺失。
1 号染色体结构的变化与其他形式的癌症和癌症相关疾病有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。
大脑和肾脏肿瘤中已发现染色体短臂(p) 缺失。据报道，染色体长臂（q）重复存在于一种称为骨髓增生异常综合征（一种血液和骨髓疾病）的疾病中。患有这种疾病的人红细胞数量较少（贫血），患白血病的风险增加。
其他癌症：
1 号染色体结构的变化与其他形式的癌症和癌症相关疾病有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。
1 号染色体异常导致其他癌症
大脑和肾脏肿瘤中已发现染色体短臂(p) 缺失。据报道，染色体长臂（q）重复存在于一种称为骨髓增生异常综合征（一种血液和骨髓疾病）的疾病中。患有这种疾病的人红细胞数量较少（贫血），患白血病的风险增加。
其他染色体病症：
1 号染色体数量或结构的其他变化可能会产生多种影响，包括生长和发育延迟、独特的面部特征、出生缺陷和其他健康问题。 1 号染色体的变化可能包括每个细胞中染色体短臂(p) 或长臂(q) 的额外片段（部分三体性1p 或1q）、每个细胞中染色体短臂或长臂的缺失片段（部分三体性）。单体1p 或1q），或称为环染色体1 的环形结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构时，就会出现圆形染色体。
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