人类每个细胞中通常有46 条染色体，分为23 对。 3 号染色体的两个拷贝（从父母双方遗传的一个拷贝）形成一对。 3 号染色体横跨约1.98 亿个碱基对（DNA 的组成部分），约占细胞总DNA 的6.5%。 3号染色体异常的宝宝能出生吗？快来和一起来了解一下吧。
3号染色体
识别每条染色体上的基因是遗传学研究的一个活跃领域。估计的基因数量会有所不同，因为研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量。 3 号染色体可能包含1,000 至1,100 个基因，为制造蛋白质提供指令。这些蛋白质在体内发挥着多种不同的作用。
3 染色体图遗传学家使用称为表意文字的图表作为染色体的标准表示。这些图像显示了染色体的相对大小及其条带图案，即用化学溶液对染色体进行染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。
3号染色体图
与3号染色体异常相关的症状3p缺失综合征
3p 缺失综合征是一种经常导致智力障碍、发育迟缓和身体特征异常的疾病。 3p 缺失综合征是由3 号染色体小(p) 臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异，从大约150,000 个DNA 构建块（碱基对）到1100 万个碱基对，并且可以包括4 到71 个已知基因。在某些个体中，缺失涉及染色体末端附近的物质，但不涉及尖端（端粒）。
与3p 缺失综合征相关的体征和症状是由3p 区域的基因缺失引起的；然而，很难确定哪些基因影响特定性状，因为并非所有受影响的个体都缺失相同的基因。
3p缺失综合征导致智力障碍
3q29微缺失综合征
3q29 微缺失综合征是由每个细胞中3 号染色体的一小段缺失引起的疾病。与缺失相关的特征差异很大，但可能包括发育迟缓、智力障碍、行为和精神障碍以及身体异常。一些患有这种染色体变化的个体只有非常轻微的症状和体征或没有相关的体征和症状。
大多数患有3q29 微缺失综合征的人在染色体长(q) 臂上指定为q29 的位置上缺失了大约160 万个碱基对，也称为1.6 兆碱基(Mb)。患有3q29 微重复综合征（如下所述）的人在3 号染色体的同一区域有异常拷贝（重复）。该染色体片段通常被短的重复DNA 序列包围，使其在细胞分裂过程中易于重排。重排可能导致3q29 处DNA 缺失或额外拷贝。
3q29微缺失综合征导致发育迟缓
3q29 微缺失综合征患者中最常缺失的片段包括大约20 个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，尚不清楚哪些特定基因在异常删除时与3q29 微删除综合征的体征和症状相关。目前还不清楚为什么一些3q29 缺失的人没有相关的健康问题。 3q29 区域外的基因变化可能会影响这种疾病的特征。
3q29微重复综合征
3q29 微重复综合征是由于每个细胞中3 号染色体的一小段重复而导致的疾病。与这种重复相关的体征和症状差异很大。一些复制个体没有表现出明显的体征或症状，或者具有非常轻微的特征。其他人则发育迟缓、智力障碍或学习困难。眼睛异常、心脏缺陷和头部异常小（小头畸形）也可能发生。
大多数患有3q29 微重复综合征的人在3 号染色体上的q29 位置有一个大约1.6Mb 的额外DNA 拷贝。在患有3q29 微缺失综合征的人中，3 号染色体的相同区域被删除（如上所述）。该染色体片段在细胞分裂过程中容易发生重排，从而导致3q29 处出现额外或缺失的DNA 拷贝。
3q29 微重复综合征导致心脏缺陷
3q29 重复包含大约20 个基因。其中一些基因被认为与大脑和眼睛的发育有关。然而，尚不清楚哪些特定基因在异常复制时与3q29 微重复综合征的各种体征和症状相关。目前还不清楚为什么有些3q29 重复的人没有相关的健康问题。 3q29 区域外的基因变化可能会影响这种疾病的特征。
癌症
已在一种称为透明细胞肾癌的肾癌中发现了3 号染色体的变化。当3 号染色体的一个拷贝缺失或3 号染色体的部分p 臂缺失时，就会发生这种癌症。此外，透明细胞肾癌可能与3p 染色体和另一条染色体之间遗传物质的异常交换（称为易位）有关。与引起上述综合征的变化不同，与透明细胞肾癌相关的遗传变化是体细胞变化，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于某些肾细胞中。这些基因变化使细胞以不受控制的方式生长和分裂，形成肿瘤。
部分肾癌患者检测到3号染色体异常
其他3号染色体异常病症
每个细胞中3 号染色体结构的其他变化可能会产生多种影响，包括智力障碍、发育迟缓、独特的面部特征、出生缺陷和其他健康问题。 3 号染色体的变化包括每个细胞中染色体p 臂或q 臂的额外（重复）或删除片段。增加或删除的细分的大小各不相同；所涉及的遗传物质的数量有助于产生体征和症状。极少数情况下，3 号染色体可以形成称为环染色体的环形结构，当染色体在两个位置断裂且染色体臂末端融合在一起时就会出现这种情况。当环状染色体形成时，靠近3号染色体末端的基因被删除，并且由于环状染色体的形状，染色体在细胞分裂过程中无法正常自我复制。
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