科普最新广州第三代试管技术!世界卫生组织将于2018年将其名称PGD和PGS的组合标准化,并将其称为植入前基因检测,简称PGT(植入前基因检测)。随着第三代体外受精临床应用的广泛发展,越来越多的遗传疾病可以被检测出来,从特定的单染色体异常,到单基因疾病,再到非整倍体胚胎筛查。
为了更清楚地表明测试的目的和方法,几个新术语诞生了,即PGT-A、PGT-M和PGT-SR。 PGT-A,植入前非整倍体遗传筛查(PGTforAneuploidies),我们知道正常人应该有23对染色体,总共46种类型。如果受精卵或胚胎发育过程中染色体重复出现异常,即重复变形,称为非整倍体。这些胚胎如果移植到体内,绝大多数都无法逃脱流产的后果,偶尔还会出现缺陷,著名的唐氏综合症就是21对染色体中的3条染色体。
在接受IVF治疗的人群中,非整倍体的可能性仍然很高,特别是在老年患者中,植入物反复失败,因此PGT-A的使用越来越多。 PGT-M,单基因疾病植入前遗传筛查(PGTforMonogenic/Singlegenefects),可以帮助家族中患有遗传性单基因疾病的夫妇生出正常或隐性致病基因携带者(无疾病)的孩子。事实上,由染色体引起的遗传病有很多,色盲、血友病、先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、维生素D抵抗性佝偻病、软骨发育不全等。
携带显性致病基因的夫妇、携带隐性基因的夫妇或有特定遗传病家族史的夫妇是患有单基因疾病的高危妊娠夫妇。 PGT-SR,PGT for Chromosomal Structural Rearrangement,主要用于染色体结构重排的携带者,即平衡易位或罗氏易位的患者。为了减少流产的发生,PGT-SR可以筛选出这些正常或携带胚胎进行胚胎移植。
PGT-SR 技术无法区分完全正常的胚胎和携带易位的胚胎。易位携带者的孩子尚有50%左右的可能生育平衡,长大后将再次承受反复流产、死产、畸形儿的风险。上面已经简单介绍了科普最新广州第三代试管技术的相关内容!