Joubert综合征是一种罕见的发育畸形，多为常染色体隐性遗传性遗传性疾病。 1969年首次报道。虽然这种疾病很少见，但确实存在。针对Joubert综合征特有的寿命和临床症状，本文详细介绍！

Joubert综合征症状

Joubert 综合征的特征是大脑异常的组合，也称为磨牙征，可以在磁共振成像(MRI) 等脑成像研究中看到。这种症状是由大脑后部（包括小脑蚓部和脑干）结构发育异常引起的。

磨牙综合症因磁共振成像(MRI) 中看到的类似于磨牙横截面的大脑异常特征而得名。大多数患有朱伯特综合征的儿童在婴儿期表现出肌张力低下，这导致幼儿期运动协调困难（共济失调）。

该疾病的其他特征包括婴儿期呼吸异常快（呼吸暂停）或呼吸慢，以及眼球运动异常（动眼障碍）。大多数患者有轻度到重度的发育迟缓和精神障碍。

朱伯特综合征还可能出现独特的面部特征，包括宽阔的前额、拱形眉毛、下垂的眼睑、宽距的眼睛（远视）、低耳垂和三角形的嘴巴。据估计，每80,000 名新生儿中就有1 人患有朱伯特综合症。

Joubert综合征病因

Joubert 综合征是由30 多种基因突变引起的。目前公认CORS1基因突变会直接导致疾病。这些基因产生的蛋白质被认为或怀疑在称为初级纤毛的细胞结构中发挥作用。

初级纤毛是从细胞表面突出的微小手指状突起，参与感知物理环境和化学信号。初级纤毛对于许多类型细胞的结构和功能都很重要，包括脑细胞（神经元）以及肾脏和肝脏中的一些细胞。

初级纤毛对于感觉输入也是必需的，大脑将其解释为视觉、听觉和嗅觉。与朱伯特综合征相关的基因突变会导致初级纤毛的结构和功能出现问题。细胞结构中的这些缺陷会破坏发育过程中重要的化学信号传导途径。虽然研究人员认为有缺陷的初级纤毛是造成这些疾病的大多数特征的原因，但它们如何导致特定的发育异常尚不完全清楚。

据了解，与Joubert 综合征相关的基因突变约占所有病例的60% 至90%。

此外，Joubert综合征是一种先天性单基因遗传病。通过三代试管婴儿技术，可以产生致病胚胎，阻断疾病的遗传。泰国试管婴儿医院采采用国际先进的分子诊断技术，可预防Joubert综合征的遗传给后代。遗传疾病百科全书