地中海贫血症，感觉我们好像离我们很远，然不少夫妻在试管备孕时检查发现自己其实是地贫携带者！因为地贫的症状并没有出现，我们觉得似乎并没有给我们的生活带来什么影响，但是事实上我们经常低估它的危害。

地中海贫血症是一种遗传性贫血症，其原因在于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分发生变化，进而引起慢性溶血和贫血。依据血红蛋白中的珠蛋白肽链受损情况，地贫分为α地贫和β地贫两类，而每种按其严重度可分为静止型、中间型和重型。

严重地中海贫血患者出生后不久便发生贫血，最多可活5岁；中度地中海贫血患者大多数可存活至成年；轻地中海贫血患者多数可存活至成年；一般在调查家族史时才会发现。

世界范围内每年有70000多个地中海贫血新生儿，全球大约有3.5亿地贫基因携带者。若同一种类型的地中海贫血症病人联合，则可能生下重型贫血，由于缺乏根治地中海贫血的方法，只能从优生优育方面努力，以减少患有地中海贫血的婴儿的出生。

通常，一个人有两组正常的珠蛋白基因，其中一组从父亲那里继承，另一组从母亲那里继承。地中海贫血是一种染色体隐性遗传病，如果父母的染色体上携带这种隐性基因，后代就有可能遗传这种隐性基因，从而患地贫。

第三代试管避免地贫，实现优生。

对于地贫家庭来说，预防比治疗更重要，要避免盲目的赌博心态，如有必要，可借助PGS/PGD第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，选择不携带致病遗传基因的胚胎移植妊娠，做到孕育的健康。

PGS/PGD基因筛查技术是将受精卵培育到第五天形成囊胚，并提取其胚胎滋养外胚层细胞切片，然后进行针对性检测。

PGS技术包括PGS技术(胚胎移植前遗传学筛选)和PGD技术(胚胎移植前的基因诊断)。PGS技术主要针对移植前囊胚23对染色体数目和结构进行全面筛选，检查染色体数目结构是否有异常；根据临床资料显示，PGS技术能使流产率从33.5%降低到6.9%；同时将临床妊娠率从传统技术的45.8%提高到89.8%;PGD技术是针对基因突变点进行诊断，避免200多种遗传疾病对胎儿日后的影响。

胚胎移植前PGS基因筛选技术可对23对染色体的数目和结构进行分析，排除异常。PGD移植前基因诊断技术针对基因突变点，从200多种遗传性疾病中剔除受致病基因影响的囊胚，选择健康囊胚移植到女性子宫内，可以有效地避免地中海贫血、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等携带隐性遗传基因的父母将这种疾病遗传给下一代，从而轻松实现优生优育。