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哪些遗传病可以做第三代试管婴儿?

    发布时间:2023-08-26   

第三代试管婴儿技术即胚胎移植前遗传学检测技术,它可以提取胚胎的滋养层细胞进行染色体筛查或遗传学诊断,从而筛查出有遗传疾病的胚胎。那么三代试管婴儿适合哪些遗传病患者去做?哪些遗传病可以做第三代试管婴儿?

哪些遗传病可以做第三代试管婴儿?三代试管婴儿可以避免胚胎罹患以下几种遗传疾病:

1、染色体疾病

先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

2、X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。

3、Y连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所孩全部正常,但均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。

4、多基因遗传病

精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高。患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGT技术对胚胎是否罹患作出判断。

5、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

6、常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGT对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGT诊断标准。

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