目前关于试管婴儿基因筛查技术主要有PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术这3种，其中最为熟悉的可能就是第三代试管婴儿PGS与PGD技术。而关于PGS与PGD的区别主要在于筛查的技术应用上，同时在适用人群上也会有区别，目前不论是国内还是国外PGS与PGD技术逐渐普及，为很大一部份人群带来了生育的希望。

1、本质区别

PGD是一种遗传学诊断，能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病，并不能够检查染色体，并将染色体有问题的胚胎筛选出来；PGS是在PGD的基础上开发出来的，PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因。

2、技术区别

PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇，该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测，选择无携带遗传疾病的胚胎移植入女方子宫。

而PGS是将胚胎染色体的数目或结构进行筛查，选择正常的胚胎进行移植，以使做试管婴儿的夫妻获得一个正常的孩子。

3、适应人群区别

PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性，而PGD适用于单基因疾病诊断，如先天性耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓效劳共济失调等。

PGD不仅可以筛选优良基因、 选择，甚至可以决定孩子的眼睛和头发的颜色、 身高、 智商、 容貌乃至性取向等 。当然这里涉嫌利用技术“设计婴儿”，就不展开了。顺便提一下，我国公立医院是不会做非医学需要的PGD/PGS的，以上只做技术上的讨论。

以PGD/PGS为基础的第三代试管婴儿技术正飞速发展中，中外无数科研工作者的努力，提升了它的准确性、扩大适应症，检测的疾病越来越多，费用越来越低，对母亲和子代的安全性也越来越高。

针对前述的三个层次的染色体/基因问题，提供的相应检测项目：

标准方案——染色体数量筛查(PGS)：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，同时也能够确定胚胎女胚胎。

增强方案——染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测)：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

定制方案——基因筛查(PGD)：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。