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第三代试管pgs可以筛查出哪些遗传疾病?

    发布时间:2023-08-26   

目前,第三代试管pgs是可以筛查上百种常见的遗传疾病的,如特纳综合病症、唐氏综合病症、血友病、地中海贫血、蚕豆病和染色体互补不平衡等疾病。这些疾病是由父母基因中的染色体结构重排引起的,这些疾病可能导致出生缺陷、智力低下和流产等情况。对于很多患有这些疾病的家庭,想要生孩子,目前是可以通过第三代试管PGS/PGD技术进行染色体筛查的,这些技术的革新降低了遗传病传给下一代的风险。

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)的临床实验,帮助了很多患有遗传病的夫妻生下健康的宝宝,但是PGS技术并非所有的遗传病都能够进行筛查,这项技术也有它的适应症。下面是关于PGS技术筛查的遗传疾病:

1、常染色体显性遗传病其实就是指致病基因表现为显性,如患者的父母中有一方患病,患者和正常人所生的孩子中患病或者不患病的几率是相同的,都是各占50%。父母中如果有一方患病,而本人未患病时,子女也不会患病,常染色体显性遗传病,男女患病的几率是相等的,与性染色体无关,患者子女出现病症的发病率一般会在50%左右,其病症大致就包括了软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎等;

2、X连锁显性遗传病其实就是患者双亲之一是患者,男性患者中,后代女性都是患者,男性都正常,而女性患者所生子女50%是患者,女性患者病情较轻,如遗传性肾病、抗维生素D-佝偻病、神经性耳聋、白内障、近视、锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤、酒状晶体、口面指综合征、脂肪瘤、脊髓空洞等。

3、X染色体隐性遗传常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,隐性遗传病位于Y染色体上,患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所全部正常,则都患病。而女性患者与正常男性结婚,所生有50%的发病率,女儿全部正常;

4、多基因遗传病:精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

第三代试管PGS技术的使用,能够帮助患者检查染色体方面的问题,能够尽可能的避免遗传疾病传给下一代。所以对于高龄女性最好是做三代试管进行筛查染色体,生下健康宝宝的几率也会更高。


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