当我们接触辅助生殖领域时,总是对各种医疗技术感到困惑,比如ART、IVF-ET、ICSI、PGT、PGS、PGD等。在这里,我们通过以下方式来了解PGT的基础知识:零基础白话简介。
首位代PGT
第一期PGT是20世纪80年代诞生的PGS/PGD,其中养鱼技术比较出名。请注意,鱼不是在PGS 中出生的,而是在PGS 或产前护理期间使用的。因此,本文中的鱼指的是“用于PGS和产前检查的鱼”。
由于其技术原理的限制,FISH技术只能检测少数染色体的非整倍体,无法主动检测任何CNV。常见的检测目标是13、18、21和XX/XY染色体。
注意,FISH之所以使用“13、18、21、X和Y”作为常规检测目标,是因为当这些染色体为非整倍体时,胎儿仍有可能存活。当其他染色体上出现非整倍体时,就不可能活产。事实上,FISH不仅可以检测任何染色体上的非整倍体,还可以检测特定位置的染色体区域。可见,鱼的主要功能是通过颜色的变化来指示是否存在异常。但它不能提显示重要信息,例如异常染色体区域的大小和位置。
目前看来,检测13、18、21、XX/XY这四对染色体意义不大。毕竟,其他染色体可能存在非整倍体,并且存在无限可能的CNV,从而导致移植失败、流产或不良妊娠。因此,鱼类在避免胚胎移植方面远远落后于MUNGS,胚胎移植不可避免地会导致流产或妊娠不良。
鱼类测试样本一般只有1-2个细胞,即胚胎干细胞。获取胚胎干细胞的活检过程对胚胎(通常是7-9细胞卵裂胚胎)有害。虽然没有证据证明这种“破坏性”是否会对产后人产生不良影响,但目前主流的采方法已经不再针对“卵裂胚胎”和“胚胎干细胞”。
因为性染色体只能是“一对”,所以称鱼“查五对”其实是错误的。因此,PGT-A中的鱼只是“检查4对”。 FISH技术在PGT-SR、侵入性产前检测或个体特殊核型分析领域仍然占有一席之地。但在PGT-A领域,它几乎没有一席之地,已经完全被NGS取代。
为了保证自己有可供移植的胚胎,很多患者,尤其是老年女性,在无良医院的怂恿和误导下,选择出国,用鱼作为PGT的手段。这是一种非常无知的行为,无异于欺骗别人,太过分了。请记住,您的目标不是“移植”而是“活产”。任何不以活产为目的的胚胎移植都是流氓行为。
许多患者在PGT辅助妊娠后没有怀孕或活产,因此开始怀疑甚至批评这项技术的有效性性。这也是一种非常无知的行为,因为:
1、此类人很可能被商业舆论洗脑,对PGT抱有不切实际的客观幻想和期待。结果,他们无法承受现实的真相。这些人其实都是受害者,但当受害者变成加害者时,他们就不值得同情;
2、此类人误认为PGT(或PGS/PGD)是技术,这是受骗的主要原因之一;
3. 许多因素会影响妊娠和活产。目前,人类并不清楚所有的影响因素,但PGT只是在基因水平上研究那些影响妊娠和活产的因素。
4、PGT的意思是“避免不可避免地导致流产或妊娠不良的胚胎移植”。这是间接的,因人而异。
正规合法的医疗机构(这里指经国家卫健委许可的辅助生殖机构)不会在技术应用和相关费用方面欺骗患者。说白了,这些合法的医疗机构不值得为了你的一点钱而丢掉你来之不易的国内卫健委认可的PGT执照。
PGT的第二阶段
PGT 第二阶段也称为CCS(综合染色体筛查)。该技术的显着特点是将非整倍体(当时仍称为PGS)的检测范围扩大到整个基因组(23对)。 Acgh(基于阵列的比较基因组杂交)是以性为代表的技术。
CCS和PGS/PGD并不矛盾,等同于PGS的完整定义补。但此时,PGS的命名和定义的缺陷就凸显出来了。 aCGH的“CGH”是指该技术的原理,即比较基因组杂交技术,“A”是指“以微阵列芯片为载体实现CGH的技术”。
ACGH 与FISH 一样,并不是PGT 或产前检测领域的独特技术。它可用于生物检测的许多领域,包括但不限于植入前基因检测、产前诊断和遗传病检测。
ACGH 在PGT 中仍然占有一席之地。除了检测嵌合体和CNV 之外,aCGH 还可以做NGS 能做的一切。因此,一些辅助生殖中心并没有放弃aCGH的使用。 NGS也是在CCS的这个阶段诞生的。凭借其深度借、准确性性和适应性性,NGS 迅速超越了aCGH。
从基因上来说,这些不利因素往往是乳房和乳房形成时就注定的,可以通过非外力来改变。 PGT的作用只是在胚胎的基因水平上发现这些不利因素并加以避免。换句话说,“PGT 可以避免不可避免地导致流产或不良妊娠的胚胎移植。”