索托斯综合征，又称儿童巨大儿综合征，是一种常染色体显性遗传病，由5号染色体上的NSD1基因突变引起性。该病患者表现为典型的面部轮廓（大头+锥形下巴）、童年时期生长过度（身高比同龄人高30-40cm）、智力低下、反应迟钝。

Sotos综合征有哪些症状

索托斯综合征是一种过度生长疾病，其主要特征包括儿童期过度生长、巨头畸形、独特的面部完形和不同程度的智力迟钝，并可能伴有其他继发性疾病性。 Sotos综合征常见的临床症状如下：

儿童过度生长索托斯综合征是一种罕见的过度生长疾病，会导致幼儿在生命早期快速生长，并使他们明显高于同龄人。通常，患者在儿童时期就会经历衰老和骨龄快速增长，但成人与正常人的身高没有显着差异。然而，许多新疾病经常出现在儿童时期，包括脊柱弯曲、黄疸、喂养困难以及心脏或肾脏缺陷。

索托斯综合征患者通常有典型的锥子脸，额头高，下巴尖，整个头部看起来很大（大头畸形）。这一特征在儿童时期尤为明显，但到了成年后，随着体型和环境的变化，很多患者的面部逐渐恢复正常。

智力障碍索托斯综合征患者通常会出现智力低下，包括反应迟钝、注意力缺陷、多动症、强迫症和言语沟通障碍，有些患者甚至可能发展为自闭症。此外，许多患者行走缓慢、笨拙。然而，这些状况随着年龄的增长而逐渐改善，许多患者变得几乎与成年人一样。

儿童时期的黄疸、喂养困难和癌症黄疸、喂养困难和低钾血症在新生儿中很常见。约5%的患者会发展为癌症，包括尾骨肿瘤、神经母细胞瘤、神经节瘤和急性淋巴细胞白血病。

Sotos综合征的病因有哪些

NSD1基因突变是Sotos综合征的主要原因，占所有患者的90%。作为产生组蛋白甲基转移酶的蛋白质，NSD1基因是一条组蛋白甲基转移酶提供指令，将组蛋白甲基转移酶甲基化，使组蛋白甲基转移酶可以调节某些基因的活性性，将其开启或关闭为需要。此外，NSD1 蛋白控制着正常生长和发育相关基因的活性性。 NSD1蛋白的减少会破坏生长发育相关基因的正常活性性。

例如，NSD1基因的缺陷会影响NFIX基因的突变，NFIX基因是调节脑神经中枢表达和骨骼发育的特殊基因。此外，NSD1基因的缺陷会增强APC2基因的表达，APC2基因是调节心肾功能和肿瘤因子表达的触发基因。一旦APC2基因过度表达，就会导致心脏和肾脏缺陷并导致癌症。

该技术与传统授精（IVF）非常相似。不同的是，PGD会在植入前对胚胎进行进一步的基因检测，排除染色体异常或遗传疾病的胚胎，以确保植入子宫的胚胎不会患索托斯综合症。遗传疾病百科全书