脆弱性X 染色体综合症是一种遗传性疾病，会导致一系列发育问题，，包括学习障碍和认知障碍。通常，男性性比女性性更容易受到这种疾病的影响。

脆性X综合征致病原因：

FMR1 基因突变导致脆弱性X 综合征。

几乎所有脆性性X 综合征病例都是由基因突变引起的，其中FMR1 基因中的DNA 片段（称为CGG 三联体重复序列）扩增；通常，该DNA 片段会重复5 到40 次，但是，在患有Fragile性X 综合征的患者中，CGG 片段会重复超过200 次。

CGG 片段的异常扩增会关闭FMR1 基因，从而阻止该基因产生FMRP。 FMRP 蛋白的缺失会扰乱神经系统功能，导致脆性性X 综合征的症状和体征。

男性性和女性性，具有55至200个重复的CGG片段，具有FMR1基因的预突变。大多数前突变患者智力正常。然而，在某些情况下，突变前个体的FMRP低于正常人，因此他们可能会看到Brittle性X综合征中轻度症状的身体特征（例如突出的耳朵），并且可能有焦虑或抑郁等情绪问题。

脆性X综合征相关疾病：

有些儿童可能有学习障碍或类似自闭症的行为。

该疾病还与脆性性X 相关的原发性卵巢功能不全(FXPOI) 和脆性性X 相关的震颤（共济失调综合征）(FXTAS) 风险增加相关。

这就是我们常说的X连锁遗传病性。在大多数情况下，男性的症状比女性更严重，而女性更有可能是携带者或症状不太严重。遗传疾病百科全书