血小板减少伴桡骨缺失综合征缩写为TAR 综合征。血小板在血管中主要起凝血作用。血小板数量减少很容易导致频繁流鼻血。患者可能会出现大脑和其他器官出血，严重时可能危及生命。该病本身是先天性的性是染色体异常引起的疾病。患病新生儿出血可能会损害大脑并影响智力。如果患者1岁之前大脑没有受损性出血和感染，孩子的智力和寿命基本可以达到正常人的水平。
TAR综合征还存在骨骼发育不良的问题，表现为桡骨基本丧失、手臂发育不良，部分患者还可能出现手部发育异常，如连趾或五趾等。
TAR综合征患者可能存在心脏或肾脏畸形，部分患者具有下颌小、前额突出、耳朵位置低等面部特征。大约一半的患者对牛奶有过敏反应，这可能会加重血小板减少症。
TAR综合征的遗传学
TAR 综合征患者1 号染色体1q21.1 区域的遗传物质被删除。在TAR 综合征患者中，1 号染色体的缺失使染色体的长臂(q) 减少了200,000 个DNA 构建块。每个细胞中RBM8A 基因的另一个副本都会发生突变。该基因片段控制着一种蛋白质，该蛋白质被认为参与了服务于许多其他重要细胞功能的蛋白质的产生。
TAR综合征的发病率
1 号染色体上的基因片段减少可能会导致某些组织的发育出现问题。 TAR 综合征是一种相对罕见的染色体异常，十万分之一的新生儿就会受到影响。
TAR综合征的遗传性
TAR综合征以常染色体隐性遗传性遗传模式，这意味着每个细胞中有两个基因拷贝被改变，一个基因拷贝有突变，另一个是其1号染色体部分的缺失片段不见了。遗传片段的丢失发生在生殖细胞形成期间或胎儿发育早期，通常不会表现出该疾病的体征和症状。
一般来说，TAR综合征也称为血小板减少伴桡骨缺失综合征。主要症状是人体血液中血小板数量不足。 TAR 综合征通常发生在婴儿期。如果病情较轻，治疗后，随着时间的推移症状会减轻，在极少数情况下，患者的血小板计数水平可以恢复正常。
