严重联合免疫缺陷（SCID）是一组以T淋巴细胞缺乏或功能障碍，B淋巴细胞和自然杀伤细胞（NK）减少或功能障碍，伴或不伴B淋巴细胞为特征，导致体液免疫和细胞免疫丧失的一组疾病。严重缺乏疾病。 SCID是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷疾病。它也是一种相对严重的联合免疫缺陷病。该病发病年龄早，临床表现严重，预后较差。如果不及时诊断和治疗，大多数人会在1至2岁内死亡。 SCID 的发病率尚未完全确定。据估计，每50,000 至100,000 名新生儿中就有一名患有SCID。由于大多数SCI 儿童在诊断前就死于感染，因此很难估计确切的发病率。

重症联合免疫缺陷病的临床表现有哪些：

感染。大多数儿童在出生后的前3 个月内会出现严重和反复致命的感染、持续性低毒力病原体感染、腹泻、皮炎、革兰氏阴性性细菌性败血症或机会性性感染。 SCID患儿在婴儿期早期易受多种病原微生物感染，临床上常出现反复肺部感染、口腔念珠菌病、慢性腹泻、败血症、生长发育停滞等。儿童时期常见的病毒感染对儿童可致命与SCID。这些病毒包括水痘病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒、巨细胞病毒、EB 病毒、肠道病毒和腺病毒。 SCID 儿童容易受到机会性性感染，尤其是耶氏肺孢子虫肺炎和侵袭性性真菌感染。接种卡介苗可导致致命的卡介苗感染。非典型分枝杆菌感染可能是致命的。

皮肤表现。儿童常有严重皮脂溢性皮炎；慢性溃疡可发生在颊粘膜、舌头和会阴处性深层溃疡。

胃肠道症状。慢性性肝炎、肝硬化性巨细胞病毒或其他病原菌引起的胆管炎和慢性肝硬化，可合并轮状病毒和隐孢子虫感染，导致严重消化不良和恶病质。

血液系统。儿童贫血，常为对维生素B12和叶酸抵抗的大细胞性贫血；中度性粒细胞减少、嗜酸性粒细胞增多性粒细胞增多和单核细胞增多提显示一种罕见感染。

他自己。孩子身材瘦弱，生长缓慢甚至停滞不前；神经系统表现，如缓慢性脑病。

重症联合免疫缺陷病相关基因介绍

X连锁严重联合免疫缺陷病

X连锁严重联合免疫缺陷（XL-SCID），又称Gitlin型，为X连锁隐性遗传性遗传。因此，XL-SCID仅影响男性性，女性性是携带者，但有50%的机会遗传到男性给的后代。 XL-SCID的致病基因是IL2RG基因，该基因位于Xq13.1，有8个外显子。 ，IL2RG基因编码的IL受体；由于这条链的基因突变，IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受体均具有链。这种类型的表型是T-B+NK-。 XL-SCID 儿童存在T 淋巴细胞成熟缺陷，导致血液、淋巴结和胸腺中缺乏T 淋巴细胞。他们对抗原疫苗接种没有抗体反应，并表现为反复的微生物感染。

ADA 基因缺陷严重联合免疫缺陷病

ADA基因缺陷引起的严重联合免疫缺陷病是一种常染色体隐性遗传病性。致病基因为ADA基因，位于20q13.12，有12个外显子。 ADA 基因缺陷与先天性性腺苷脱氨酶（ADA）缺乏有关。 ADA严重影响细胞DNA的合成和代谢，包括淋巴细胞DNA。同时，由于淋巴细胞内三磷酸脱氧腺苷的积累，后者对淋巴细胞特别是T细胞具有一定的毒性作用，从而对淋巴细胞的补充、分化和功能造成障碍。 ADA基因缺失的患者无法抵抗任何微生物感染，只能在无菌条件下生活。

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